各種類型先心病表現的症狀輕重不盡相同，當小兒出現下列症狀時，無論是家長還是醫生，應該想到是否有先心病：
1. 出生後持續心髒、呼吸功能不良﹔
2. 持續青紫或反復神志不清，哭鬧或活動後容易氣喘，並且口唇青紫﹔
3. 煩躁不安、哭聲高尖、吃奶時吸吮無力、喂奶困難，體重不增﹔
4. 大一點的孩子會訴說胸悶、心前區疼痛、心慌，特別在活動以後，這些症狀更明顯﹔
5. 肺部反復出現“肺炎”表現﹔
6. 有些青紫型先心病小兒，還可出現杵狀指趾(即手或足趾末端軟組織增生肥大，呈鼓槌狀)，指甲縱橫徑均過度彎曲如鹦鹉嘴狀，這都是由於慢性缺氧所造成的﹔
7. 先心病小兒容易發生反復呼吸道感染。
8. 青紫型先心病常有幾種特殊姿勢：嬰幼兒期抱著時雙腿不伸直，喜屈曲在大人的腹部，坐著時喜將腳抬到凳面上，站著時下肢保持彎曲的姿勢。年長兒走路時，走一段時間就蹲下來兩膝緊貼胸部休息片刻，醫學上稱為“蹲踞”現象。
隨著心髒外科技術的發展，絕大多數先天性心髒病已成為可完全治愈的疾病。
