1.病史
（1）母親的妊娠史：妊娠最初3個月有無病毒感染，放射線接觸，服藥史，糖尿病史，營養障礙，環境與遺傳因素等。
（2）常見的症狀：呼吸急促，青紫，尤其注意青紫出現時的年齡、時間，與哭叫、運動等有無關系，是陣發性的還是持續性的。心力衰竭症狀：心率增快（可達180次/分），呼吸急促（50次/分-100次/分），煩躁不安，吃奶時因呼吸困難和哮喘樣發作而停頓等。反復發作或遷延不愈的上呼吸道感染，面色蒼白、哭聲低、呻吟、聲音嘶啞等，也提示有先天性心髒病的可能。
（3）發育情況：先天性心髒病患兒往往營養不良，軀體瘦小，體重不增，發育遲緩等，並可有蹲踞現象。
2.體格檢查
如體格檢查發現有心髒典型的器質性雜音， 心音低鈍，心髒增大，心律失常，肝大時，應進一步檢查排除先天性心髒病。
