家族性高膽固醇血症是一種罕見的遺傳性疾病，患者本身低密度脂蛋白膽固醇（俗稱“壞”膽固醇）數值異常高，年輕時患心血管疾病的風險更大。
研究人員分析了約270名家族性高膽固醇血症患者的基因，發現如果低密度脂蛋白受體基因以及與低密度脂蛋白分解有關的一種基因都出現變異的話，患者血液中低密度脂蛋白膽固醇的數值特別高。
上述兩種基因同時變異的患者中，約70%會進一步患心肌梗塞和心絞痛等心血管疾病，嚴重的話會引起死亡。但如果僅低密度脂蛋白受體基因存在變異，那麼只有30%的人會患心血管疾病。
研究人員說，這說明通過基因檢測將能夠早期診斷家族性高膽固醇血症，並針對重症風險選擇合適治療方案。
