ABCA1基因變異可降低冠心病發病率.

據外電消息，一個由加拿大溫哥華british columbia大學的科學家michael hayden教授領導的研究小組近日發現，膽固醇運輸蛋白基因――abca1基因的一種常見變異可明顯降低歐洲人罹患冠心病的風險。

研究發現，在46％的歐洲人體內皆攜帶有abca1基因的這種r219k多態性變異。這種變異被認為可降低人體血甘油三酯的濃度，同時可使血高密度脂蛋白膽固醇(hdl-c)的水平升高。一般而言，體內攜帶有兩拷貝r219k多態性變異的個體其血hdl-c的濃度升高15％。

hayden教授小組的成員曾測量過r219k多態性變異攜帶者的血管直徑，結果發現，他們的血管壁上很少有脂肪的沉積，因而其管徑就顯得比較寬。這說明這種r219k多態性變異能夠減慢動脈粥樣硬化的發展速度，故其攜帶者發生心絞痛、心肌梗塞等缺血性心髒病的幾率要比一般人低29％左右。

據悉，到目前為止，科學家總共發現了16種處於abca1基因編碼區域內的單核苷酸多態性（snp），其中有10種導致abca1基因編碼產生的蛋白質中氨基酸的改變，並可能影響這種轉運蛋白的功能。例如在r219k變異中，膽固醇運輸蛋白序列上的一個精氨酸為賴氨酸所取代。

研究人員還注意到abca1基因的snp一般集中在編碼功能區的序列以外，他們認為這可能就是多數snp對abca1分子功能影響很小的原因。

abca1基因的突變可引發一種高密度脂蛋白缺乏症，即tangier病。正是受到該疾病的啟發，hayden教授研究小組才開始了該項研究。