一．病史、症狀：
最早出現的症狀為夜間陣發性呼吸困難，嚴重時端坐呼吸；極重者可產生肺水腫，咳嗽，咳粉紅色泡沫樣痰，多於睡眠或活動後加重，可伴有咳痰，痰中帶血，咯血，隨著病情進展，出現下肢浮腫、尿少時，則呼吸困難可減輕。 二．體檢發現：
二尖瓣面容，口唇輕度紫绀。心前區隆起，心尖部可觸及舒張期細震顫，心界於第三肋間向左擴大。心尖部S1亢進，呈拍擊性，在胸骨左緣Ⅲ～Ⅳ肋間至心尖內上方可聞及開拍音，若瓣葉失去彈性則亢進的S1及開瓣音可消失；心尖部可聞及舒張中、晚期隆隆樣雜音，呈遞增性，以左側臥位，呼吸末及活動後雜音更明顯；肺動脈瓣P2音亢進伴分裂；在肺動脈瓣區胸骨左緣Ⅱ~Ⅲ肋間聞短促的舒張早期潑水樣雜音，（Graham-Steell雜音）深吸氣時加強。
三．輔助檢查：
X線檢查示肺動脈干突出，左心房大，右心室大，左主支氣管上抬，食道可見左房壓跡。肺上部血管影增多、增粗，肋隔角可見KerleysB線。ECG示：P波增寬>；0.11s，有切跡，右心室肥大；後期可有房顫。UCG示二尖瓣瓣膜增厚、粘連、鈣化，瓣口狹窄，左房、右心室腔擴大，心房可見血栓；多普勒超聲示二尖瓣下舒張期湍流頻譜。
