此病原因不明，常有明顯家族史（約占1／3），被認為常染色體顯性遺傳疾病。還有人認為兒茶酚胺代謝異常、高血壓、高強度運動等均可作為本病的促進因素。起病多緩慢，部分病人可完全無自覺症狀而在體檢時才被發現。許多病人有心悸、胸痛、勞動時呼吸困難等症狀，梗阻肥厚型心肌病患者在起立時或運動時可出現眩暈，甚至神志喪失等表現。
由於本病病因不明，防治僅能針對並發症而實施。治療原則是弛緩肥厚的心肌、防治心律失常、減輕左室流出道梗阻。可先用β受體阻滯劑（如心得安、倍他樂克等）、異搏定、心痛定、恬爾心等藥物治療。對室上性心律失常使用異搏定、β阻滯劑效果較好；但對伴有心衰、病態窦房結綜合征、房室傳導阻滯的患者則宜慎用β阻滯劑和異搏定；對極少數診斷肯定，用藥療效不佳的重度梗阻型心肥病患者可試用切開或部分切除肥厚的心肌以解除症狀。
本病患者平時應避免勞累，特別應避免劇烈運動、負重或屏氣等，這樣可減少猝死的發生。同時還應預防感染，以免發生心力衰竭和感染性心內膜炎，應盡量避免使用增強心肌收縮力的藥物（如洋地黃類藥物、異丙腎上腺素等），以及減輕心髒負荷的藥物（如硝酸甘油等藥物），因為上述藥物均可使左心室流出道梗阻加重，從而使病情加重。預防方法有：
（1）、加強生活指導。
（2）、藥物指導。對無症狀者是否需藥物治療意見不一致。有學者認為，對症狀輕微或無症狀者，預防性應用β受體阻滯劑或鈣拮抗劑能否延緩疾病進展及猝死發生尚無定論，小劑量胺碘酮可改善預後，大劑量則否。對高危患者應加強治療，β受體阻滯劑和鈣拮抗劑能改善自覺症狀，普通劑量的普萘洛爾即可。鈣拮抗劑宜選用合心爽、維拉帕米，不用短效的硝苯地平。鈣拮抗劑有時會誘發房顫，因此左方內徑>40mm者慎用。有人主張首選β受體阻滯劑。
