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高血脂的“家庭聚集”現象

   雜合子型家族性高膽固醇血症臨床上並不少見。這類患者LDL受體數目僅為正常數目的一半,故其血清總膽固醇水平較正常人明顯升高,大部分患者血清總膽固醇水平最終可達9.1~12.9毫摩爾/升,伴有皮膚黃色瘤和肌位黃色瘤的發生。

    家族性高膽固醇血症是一種常染色體顯性遺傳疾病,人群發生比例為1:500,其特征為低密度脂蛋白(LDL)-膽固醇水平明顯升高,常常超過61毫摩爾/升,伴肌腱黃色瘤和早發冠心病。病因是由於肝髒表面特異性的LDI-受體數目減少或缺乏,導致肝髒對血循環中LDL-膽固醇的清除能力下降,進而引起血循環中LDL-膽固醇的水平升高。根據I-DL受體的數目,分為兩種類型:純合子型家族性高膽固醇血症和雜合子型家族性高膽固醇血症。 <a name='InnerLinkKeyWord' href='http://www.jianke.com/xnxgpd/' _fcksavedurl='http://www.jianke.com/xnxgpd/' target='_blank'>高血脂</a>的“家庭聚集”現象   純合子型家族性高膽固醇血症臨床上極其罕見,發生率僅為百萬分之一。這類患者由於LDL受體缺乏,出生後不久,血清總膽固醇水平很高,一般在18.l~31.1毫摩爾/升之間。隨年齡的增長,可以在身體的許多部位發生皮膚黃色瘤和肌位黃色瘤。大多數患者在40歲以前就有嚴重而廣泛的動脈粥樣硬化,冠狀動脈、頸動脈、骼動脈、股動脈等都會受累,甚至患兒3歲時就死於心肌梗塞。     雜合子型家族性高膽固醇血症臨床上並不少見。這類患者LDL受體數目僅為正常數目的一半,故其血清總膽固醇水平較正常人明顯升高,大部分患者血清總膽固醇水平最終可達9.1~12.9毫摩爾/升,伴有皮膚黃色瘤和肌位黃色瘤的發生。患者常常過早發生冠心病,男性患者通常在40~50歲出現冠心病症狀,而女性患者則大約比男性遲10年發生。

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