症狀詳細描述
1、心衰：新生兒心衰被視為一種急症，通常大多數是由於患兒有較嚴重的心髒缺損。其臨床表現是由於肺循環、體循環充血，心輸出量減少所致。患兒面色蒼白，憋氣，呼吸困難和心動過速，心率每分鐘可達160次-190次，血壓常偏低。可聽到奔馬律。肝大，但外周水腫較少見。2、紫绀：其產生是由於右向左分流而使動靜脈血混合。在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明顯。3、蹲踞：患有紫绀型先天性心髒病的患兒，特別是法樂氏四聯症的患兒，常在活動後出現蹲踞體征，這樣可增加體循環血管阻力從而減少心隔缺損產生的右向左分流，同時也增加靜脈血回流到右心，從而改善肺血流。4、杵狀指(趾)和紅細胞增多症：紫绀型先天性心髒病幾乎都伴杵狀指(趾)和紅細胞增多症。杵狀指(趾)的機理尚不清楚，但紅細胞增多症是機體對動脈低血氧的一種生理反應。5、肺動脈高壓：當間隔缺損或動脈導管未閉的病人出現嚴重的肺動脈高壓和紫绀等綜合征時，被稱為艾森曼格氏綜合症。臨床表現為紫绀，紅細胞增多症，杵狀指(趾)，右心衰竭征象，如頸靜脈怒張、肝腫大、周圍組織水腫，這時病人已喪失了手術的機會,唯一等待的是心肺移植。患者大多數在40歲以前死亡。6、發育障礙：先天性心髒病的患兒往往發育不正常,表現為瘦弱、營養不良、發育遲緩等。7.其它：胸痛、暈厥、猝死。
病因及發病機制
心髒病是遺傳和環境因素等復雜關系相互作用的結果，下列因素可能影響到胎兒的發育而產生先天性性畸形。1.胎兒發育的環境因素:(1)感染，妊娠前三個月患病毒或細菌感染,尤其是風疹病毒，其次是柯薩奇病毒，其出生的嬰兒先天性心髒病的發病率較高。(2)其它：如羊膜的病變，胎兒受壓，妊娠早期先兆流產，母體營養不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣，放射線和細胞毒性藥物在妊娠早期的應用，母親年齡過大等均有使胎兒發生先天性心髒病的可能。2.遺傳因素：先天性心髒病具有一定程度的家族發病趨勢，可能因父母生殖細胞、染色體畸變所引起的。遺傳學研究認為，多數的先天性心髒病是由多個基因與環境因素相互作用所形成。3.其它：有些先天性心髒病在高原地區較多，有些先天性心髒病有顯著的男女性別間發病差異，說明出生地海拔高度和性別也與本病的發生有關。在先天性心髒病患者中，能查到病因的是極少數，但加強對孕婦的保健，特別是在妊娠早期積極預防風疹、流感等風疹病毒性疾病和避免與發病有關的一切因素，對預防先天性心髒病具有積極意義。
診斷
確定是否患有先天性心髒病可根據病史、症狀、體征和一些特殊檢查來綜合判斷。1.病史(1)母親的妊娠史：妊娠最初3個月有無病毒感染，放射線接觸，服藥史，糖尿病史，營養障礙，環境與遺傳因素等。(2)常見的症狀：呼吸急促，青紫,尤其注意青紫出現時的年齡、時間，與哭叫、運動等有無關系，是陣發性的還是持續性的。心力衰竭症狀：心率增快(可達180次/分)，呼吸急促(50次/分-100次/分)，煩躁不安，吃奶時因呼吸困難和哮喘樣發作而停頓等。反復發作或遷延不愈的上呼吸道感染，面色蒼白、哭聲低、呻吟、聲音嘶啞等，也提示有先天性心髒病的可能。(3)發育情況：先天性心髒病患兒往往營養不良，軀體瘦小,體重不增，發育遲緩等，並可有蹲踞現象。2.體格檢查如體格檢查發現有心髒典型的器質性雜音,心音低鈍，心髒增大，心律失常，肝大時，應進一步檢查排除先天性心髒病。3.特殊檢查(1)X線檢查:可有肺紋理增加或減少、心髒增大。但是肺紋理正常，心髒大小正常，並不能排除先天性心髒病。(2)超聲檢查：對心髒各腔室和血管大小進行定量測定,用以診斷心髒解剖上的異常及其嚴重程度，是目前最常用的先天性心髒病的診斷方法之一。(3)心電圖檢查：能反映心髒位置、心房、心室有無肥厚及心髒傳導系統的情況。(4)心髒導管檢查：是先天性心髒病進一步明確診斷和決定手術前的重要檢查方法之一。通過導管檢查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和壓力變化，明確有無分流及分流的部位。(5)心血管造影：通過導管檢查仍不能明確診斷而又需考慮手術治療的患者，可作心血管造影。將含碘造影劑通過心導管在機械的高壓下，迅速地注入心髒或大血管，同時進行連續快速攝片,或拍攝電影，觀察造影劑所示心房、心室及大血管的形態、大小、位置以及有無異常通道或狹窄、閉鎖不全等。(6)色素稀釋曲線測定：將各種染料(如伊文思藍、美藍等),通過心導管注入循環系統的不同部位，然後測定指示劑在動脈或靜脈血中稀釋過程形成的濃度曲線變化，根據此曲線的變化可判斷分流的方向和位置，進一步計算出心排血量和肺血容量等。根據以上的病史、體檢及特殊檢查得出的陽性體征，加以綜合分析判斷，以明確先天性心髒病的診斷。
預防
雖然先天性心髒病的病因尚不十分明確，但為了預防先天性心髒病的發生，應注意母親妊娠期特別是在妊娠早期保健，如積極預防風疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接觸放射線及一些有害物質。在醫生指導下用藥，避免服用對胎兒發育有影響的藥物，如抗癌藥、甲糖寧等。積極治療原發病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免營養缺乏。防止胎兒周圍局部的機械性壓迫。總之,為預防先天性心髒病,就應避免與發病有關的一切因素。
常見先天性心髒病：
房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈瓣狹窄、法洛四聯症、完全性大動脈轉位。
（實習編輯：黃翠君）
