先天性再生障礙性貧血，又稱范可尼綜合征，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，其特點除全血細胞減少外，尚伴有多發性先天畸形。
先天性再障的臨床表現：多發性畸形，如頭小畸形，小眼球，斜視；大多數患兒有骨骼畸形，以撓骨和拇指缺如或畸形最常見。部分病人智力低下。半數以上男孩生殖器發育不全。家族中有同樣病例。
血象變化平均出現於６～８歲之間，男多於女，常因出血而引起注意。貧血多為主要表現，紅細胞多為大細胞正色素性，伴有有核細胞和血小板減少。由於病情進展緩慢，起病時多無骨髓衰竭的表現，甚至可見紅系增生和巨幼變；此後骨髓顯示脂肪增多，增生明顯低下。僅見分散的生血島。
染色體檢查，數目多無變化，但可見較多的染色體斷裂、部分相互易位等畸形。骨髓培養，顯示紅系和粒系祖細胞增生低下。
先天性再障有多發性畸形，易與獲得性再障區別。約有５％～10％的患者最後發展為急性白血病，多為粒單型。伴有明顯皮膚改變的最終可轉變為鱗狀上皮癌或其他惡性腫瘤。
皮質激素和睾丸酮聯合應用可使血象好轉，骨髓也可出現增生現象。但停藥後易復發，必須長期應用小劑量維持。嚴重貧血時應輸濃縮紅細胞。根據需要亦可輸白細胞和血小板。若有配型相合的供髓者，可做骨髓移植。貧血緩解後，身高、智力、體重也有明顯好轉。
（實習編輯：黃翠君）
