病因和發病機制尚未完全明了，一般認為主要由於胚胎早期（妊娠5～8周，亦即胚胎心髒發育的最重要時期）母體內存在某些有害因素（如病毒感染等），影響了心髒的正常發育所致。有些先天性心髒病可能與遺傳因素有一定關系。
1、胎兒發育環境的因素：子宮內病毒感染是最重要的先天性心髒病原因，其中又以風疹病毒感染最為突出，其次為柯薩奇病毒感染。母親如在妊娠前三個月內患風疹，則所產嬰兒的先天性心髒病患病率較高；其中以動脈導管未閉和肺動脈瓣口狹窄為多。這是由於胎兒心髒大血管的發育在妊娠第二至八周中形成，而此時子宮內病毒感染足以影響到胎兒心髒發育之故。其他如羊膜的病變、胎兒受壓、妊娠早期先兆流產，母體營養不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣、放射線和細胞毒性藥物在妊娠早期的應用等，都是使胎兒發生先天性心髒病的原因。母親在懷孕期間吃了某些藥物，也可以導致胎兒心髒畸形。
2、早產：早產是重要的先天性心髒病原因。早產兒患室缺和動脈導管未閉者較多，前者與心室間隔在出生前無足夠時間完成發育有關，後者與早產兒的血管收縮反應在出生後還不夠強有關。出生時體重在2500g以下的新生兒尤易患先天性心髒病。
3、高原環境：高原氧分壓低是先天性心髒病原因之一；高原地區先天性心髒病-動脈導管未閉和先天性心髒病房缺較多。我國青海高原本病患病率遠較平原地區高。
4、遺傳因素：遺傳因素也是先天性心髒病原因之一。在一個家庭中，兄弟姊妹同時或父母子女同時患先天性心髒病，以及不少染色體異常的遺傳病同時有心髒血管畸形的事例，說明本病有遺傳因素存在。遺傳學的研究認為，多數的先天性心髒病是多個基因與環境因素相互作用所形成。
5、其它因素：高齡也是先天性心髒的原因之一。高齡的母親（35歲以上）產患法洛四聯症、唐氏綜合症嬰兒的危險性較大。有些先天性心髒病有顯著的男女性別間發病差異。
那麼懷孕的媽媽們如何預防小寶寶患有先心病呢？一下建議請一定要做到：
1、媽媽在妊娠早期避免感冒，如注意保溫，少到公共場所，尤其是少逛大商廈。據檢測，密封較好的大商廈的空氣質量是非常差的，這是預防先心病的一個重要的措施。
2、在心髒發育接近完善時，大約是在妊娠2個月的時候，做彩超查一下小孩心髒的發育情況。如果條件比較好的話，應該能看出小孩心髒的發育情況。如果小孩的心髒有心髒畸形而且比較復雜，比如左心室發育不良綜合症等目前還沒有好的治療方法的先心病，媽媽就要考慮捨去這個胎兒。但是超聲波胎兒心髒發育情況水平要求比較高，這與醫院的設備、醫生的個人水平都有關。
3、有人認為孩子先心病與超聲波、周圍放射性物等有關系，但是，這些說法還沒有得到確切的證明。
4、家庭裝修造成的空氣污染對心髒發育的影響不確切，但是肯定是不好的。它可能不會影響小孩的心髒發育，但可能會影響小孩其它方面的發育。我們在裝修後感覺到的一些特殊氣味及刺激（比如對角膜的刺激：眼睛發澀、發干；對呼吸道的刺激：喉嚨發癢、干咳等），都是有毒性的氣體（如甲醛等）造成的，這些有毒的氣體可能會影響胎兒的發育。
5、父母飲酒、抽煙都會影響胎兒的發育。
6、一些藥物也是要避免的，比如一些抗菌素等。
7、有的胎兒發育不好，不健全的話，有時會有反應，比如有些媽媽流產等，這些原因一部分由於母體的不適應，一部分是由於胎兒本身發育的不正常。有的媽媽為了保胎，用一些藥物，這些藥物會對胎兒發育產生一定的影響。
