肥厚型心肌病是一類病因尚不完全明了，以心肌肥厚為特征的原發心肌疾患，也是青少年發生猝死的主要原因。
目前，2/3左右的患者能夠找到編碼肌節蛋白基因的突變，而近1/3的患者仍然找不到病因。作為一種特殊類型的肥厚型心肌病，Danon病是一種罕見的遺傳代謝性疾病，屬X-連鎖顯性遺傳病。患者表現為心肌肥厚、骨骼肌損傷和不同程度的智力障礙。
此病自1981年由DANON首先報道，至今世界上報道的家系數尚不足40個，國內對此病研究尚屬空白。
北京安貞醫院心內科心肌病組近年來通過對700多例肥厚型心肌病臨床資料進行分析、甄別，對兩名高度懷疑DANON病且無親緣關系患者的外周血樣DNA進行了致病基因（溶酶體膜相關蛋白2基因LAMP2）的測序分析，證實了患者存在該基因的致病突變，而且均為世界上尚未報道的新突變。
這是國內首次發現並經基因檢測確診的Danon病患者，從而提高了國內對肥厚型心肌病的病因學研究水平。
這兩名患者分別為16歲和18歲的男孩，心髒病變突出，並伴有不同程度的骨骼肌損傷，但沒有智力障礙。
通過家系DNA分析，患者母親均攜帶有與她們兒子相同的致病基因突變，其中1位母親心髒已經發生異常變化。Danon病患者體內由於基因突變，導致LAMP2蛋白缺乏，會引起溶酶體吞噬消化作用降低，使得代謝物質（尤其是糖原）大量蓄積於細胞內，造成空泡樣變化，這就是此病的病理特征。由於Danon病患者的心髒病變酷似編碼肌節蛋白基因突變導致的肥厚型心肌病，極易導致漏診或誤診，這也是此病長期不被認識的原因。找尋正確的基因診斷方法是確診Danon病的關鍵。
據介紹，一些遺傳代謝性疾病常常累及心髒，很容易誤診為肥厚型或擴張型心肌病。因此病因診斷非常重要，這不僅與患者的治療和預後判斷緊密相關，還對其家族成員的遺傳咨詢、早期發現和優生優育有重大意義。（
