主要病理改變為①肺動脈狹窄；②室間隔缺損；③主動脈騎跨；④右心室肥厚。下面有專家及诶燒一下其症狀和診斷方法：
1、青紫為其主要表現，其程度和出現的早晚與肺動脈狹窄程度有關。多見於毛細血管豐富的淺表部位，如唇、指（趾）甲床、球結合膜等。因血氧含量下降，活動耐力差，稍一活動如啼哭、情緒激動、體力勞動、寒冷等，即可出現氣急及青紫加重。
2、蹲踞患兒多有蹲踞症狀，每於行走、游戲時，常主動下蹲片刻。蹲踞時下肢屈曲，使靜脈回心血量減少，減輕了心髒負荷，同時下肢動脈受壓，體循環阻力增加，使右向左分流量減少，從而缺氧症狀暫時得以緩解。不會行走的小嬰兒，常喜歡大人抱起，雙下肢屈曲狀。
3、杵狀指（趾）患兒長期處於缺氧環境中，可使指、趾端毛細血管擴張增生，局部軟組織和骨組織也增生肥大，表現為指（趾）端膨大如鼓槌狀。
4、陣發性缺氧發作多見於嬰兒，發生的誘因為吃奶、哭鬧、情緒激動、貧血、感染等。表現為陣發性呼吸困難，嚴重者可引起突然昏厥、抽搐，甚至死亡。其原因是由於在肺動脈漏斗部狹窄的基礎上，突然發生該處肌部痙攣，引起一時性肺動脈梗阻，使腦缺氧加重所致。年長兒常訴頭痛、頭昏。
5、體格檢查患兒生長發育一般均較遲緩，智能發育亦可能稍落後於正常兒。心前區略隆起，胸骨左緣第2、3、4肋間可聞及Ⅱ～Ⅲ級粗糙噴射性收縮期雜音，此為肺動脈狹窄所致，一般無收縮期震顫。肺動脈第2音減弱。部分患兒可聽到亢進的第2心音，乃由右跨之主動脈傳來。狹窄極嚴重者、或在陣發性呼吸困難發作時，可聽不到雜音。有時可聽到側支循環的連續性雜音。發绀持續6個月以上，出現杵狀指（趾）。根據臨床表現和輔助檢查等可作出診斷。典型病例的診斷不難。生後數月出現青紫，伴陣發性呼吸困難和缺氧發作，活動後喜蹲踞，極少有心力衰竭。在胸骨左緣第3、4肋間聞及噴射性收縮期雜音伴P2減弱。再結合實驗室檢查以及X射線、心電圖、超聲心動圖檢查、可做出初步診斷。確診需行心導管檢查和心血管造影。法洛四聯症在超聲檢查上有比較特殊的改變，特別是主動脈騎跨、前連續中斷、肺動脈狹窄、心室水平右向左分流等診斷並不困難，但同時還應注意其他畸形的存在。常見的合並畸形有房間隔缺損或卵圓孔未閉、右位主動脈弓、左位上腔靜脈、動脈導管未閉、冠狀動脈畸形和完全性肺靜脈異位引流等。
