1、診斷步驟
（1）根據病史、體檢。
①若小兒自幼有潛伏性青紫或持續性青紫，有活動或哭鬧後氣促現象，常患肺炎或心功能不全等，應想到本病；
②有些畸形可以和先天性心髒病並存，當發現小兒有其他畸形時，應注意檢查是否同時合並患有先天性心髒病；
③若體檢發現心髒有典型的器質性雜音（胸骨左緣有Ⅱ形以上收縮期雜音）或有心髒擴大、形態異常，即可初步確定存在心血管畸形。其中以雜音最為重要，一般3歲以前聽到的器質性雜音多為先天性心髒病。雜音於3、4歲以後出現，則也有可能是獲得性心髒病，同時應與功能性雜音相鑒別。學齡前兒童發現心髒雜音時，應與
風濕性心髒病相鑒別；
④個別新生兒可聽到心髒雜音，不一定是先天性心髒病；而先天性心髒病患者也可遲至3～6個月才可出現雜音，個別患兒缺損較大，亦可能聽不到心髒雜音。
（2）鑒別先天性心髒病的類型
①如患兒從小應存在持續性青紫，很可能屬右向左分流型；如無青紫，則應考慮為無分流或左向右分流型。
②左向右分流型特點：1）一般情況沔無青紫，當哭鬧、患肺炎或心功能不全時，右心壓力高於左心，即可出現暫時性青紫；2）心前區有粗糙的收縮期雜音，於胸骨左緣最響；3）肺循環血量增多，易患肺炎，X線檢查見肺門血管影增粗；4）體循環供血不足，影響小兒生長發育。
③無分流的肺動脈瓣狹窄：可同樣無青紫，雜音位於胸骨左緣、雜音響亮，但其肺動脈瓣區第二音減低，且X線檢查可見心髒外形輕至中度擴大，以右心房、右心室擴大為主，肺動脈段明顯突出，肺門血管影增粗，可有肺門"舞蹈"，主動脈影縮小。
④根據各種儀器檢查：心電圖檢查：典型表現為電軸右偏和不完全右束支傳導阻滯，部分病人右心房右心室肥大。原發孔未閉者，常有電軸左偏及左室肥子。
超聲心動圖：右心房增大，右心室流出道增寬，室間隔與左心室後壁呈矛盾運動（右心室容量負荷地重所致）。主動脈內徑縮小。扇形四腔心切面可顯示房間隔缺損大小及位置。超聲心動圖對先天性心髒病類型的鑒別具有重要意義。
多普勒彩色血流顯像可見分流的部位、方向及估測分流量大小。
心導管檢查：右心導管可發現右心房血氧含量高於上下腔靜脈。導管可通過缺損進入左心房。
（2）術前准備應作好充分的術前准備，必要時可作心導管檢查和心血管造影。目前動脈導管未閉、房間隔缺損及單純室間隔缺損等，如果臨床表現典型，X線、心電圖檢查結果符合，再經多普勒超聲心動圖檢查證實，則可避免心導管檢查和心血管造影等有創性檢查而直接施行手術治療，或直接采用介入性心導管術進行治療。
2、治療原則
（1）內科治療：主要是並發症的處理，如：肺炎、心力衰竭等。
（2）外科治療：宜在學齡前作選擇性手術修補。
（3）介入性治療：經導管放置扣式雙盤堵塞裝置（蘑菇傘、蚌狀傘）關閉
