心髒聽診可聞P2亢進。如果不及時治療，患者的肺動脈高壓會逐步加重，甚至使壽命縮短。多數肺動脈高壓相關的症狀源自右心衰竭。
肺動脈高壓缺乏特異性的臨床症狀，患者早期可無自覺症狀或僅出現原發疾病的臨床表現，隨肺動脈壓力升高出現一些非特異性症狀，如勞力性呼吸困難、乏力、腹脹、心絞痛、暈厥等。由於肺動脈壓升高可出現右房、右室肥厚的體征，如P2亢進，三尖瓣反流造成的全收縮期雜音，肺動脈瓣閉鎖不全造成的舒張期雜音和右室第三心音。右心衰竭時可見頸靜脈怒張，肝腫大，下肢水腫。還可發現肺動脈高壓病因相關的體征，如毛細血管擴張症和指狀潰瘍及指端硬化常見於硬皮病患者；吸氣相濕啰音提示間質性肺病；如果患者有蜘蛛痣、肝掌、睾丸萎縮提示肝髒疾病。如果在特發性肺動脈高壓患者中發現杵狀指提示先心病或周圍血管閉塞病。世界衛生組織（WHO）根據肺動脈高壓患者臨床表現的嚴重程度將肺動脈高壓分為4級。
2009年歐洲心髒病學會和歐洲呼吸病學會（ESC/ERS）發布的《肺動脈高壓診治指南》提到下列實驗室和輔助檢查有助於提示肺動脈高壓的診斷，確定肺動脈高壓的分類。
1、心電圖
如果心電圖證明患者右室肥大、勞損，右房擴張更加支持本病的診斷。如果沒有上述心電圖特征，也不能排除肺動脈高壓的診斷和嚴重的血流動力學的改變。心電圖檢查作為篩查手段，其敏感性（55%）和特異性（70%）均不是很高。
2、胸部放射檢查
胸片的改變包括肺動脈擴張和周圍肺紋理減少。危重患者中可能有右房、右室的擴大。胸片檢查可以幫助排除中到重度的肺部疾病或肺靜脈高壓患者。但肺動脈高壓的嚴重程度和肺部放射性檢查的結果可不一致。
3、肺功能檢查和動脈血氣分析
肺功能檢查和血氣分析有助於區別氣道或肺實質疾病。肺動脈高壓患者表現為肺彌散功能障礙和輕到中度肺容積減少。由於過度換氣，動脈二氧化碳分壓通常降低。COPD導致缺氧性肺高血壓，肺功能和血氣表現為殘氣量增加，一氧化碳彌散功能降低，二氧化碳分壓正常或降低。
4、超聲心動圖
經胸壁超聲心動圖能夠反映右心血流動力學變化，如肺動脈壓力（PAP）。每一個疑似PH患者都應該進行該項檢查。
5、通氣/灌注顯像
通氣/灌注掃描用於肺動脈高壓（PH）中懷疑慢性血栓栓塞性肺動脈高壓（CETPH）的患者。通氣/灌注掃描在確診CTEPH中比CT的敏感性高。
6、高分辨率計算體層成像
造影劑強化的X線斷層攝影術，肺血管造影：高分辨率CT能夠清晰地顯示肺實質的圖像，有助於確診肺間質性疾病和肺氣腫。高分辨率CT可以幫助確診臨床上懷疑肺靜脈閉塞病（PVOD）患者。
7、心髒磁共振影像學
心髒磁共振影像提供了一種直接的評價右室大小，形態，功能和無創評價血流動力包括心排血量、CO、肺動脈擴張、右室重量的方法。心髒磁共振影像特別適合通過血流動力學檢測，評估患者預後。
8、血液檢查和免疫學檢查
每位患者都要求做常規血生化，血液病學，甲狀腺功能等檢查。血清學項目在確診CTD，HIV，肝炎等是很重要的。通過這些檢查，主要排除系統性硬化症，因為該種情況很容易發展到PAH。
9、腹部超聲診斷
腹部超聲檢查可以排除肝硬化和門脈高壓。應用造影劑和彩色多普勒超聲能夠提高准確率。門脈高壓可以通過右心導管檢查阻塞靜脈和非阻塞靜脈壓力差確診。
10、右心導管和血管反應性試驗
右心導管檢查（RHC）是確診肺動脈高壓（PAH），評估血流動力學損傷嚴重程度及測試血管反應性的標准方法。
右心漂浮導管測壓是目前臨床測定肺動脈壓力最為准確的方法，也是評價各種無創性測壓方法准確性的“金標准”。除准確測定肺動脈壓力外，其在PAH診斷中的作用還包括：①測定肺動脈楔嵌壓，提示診斷肺靜脈性PAH;②測定心腔內血氧含量，有助於診斷先天性分流性心髒病。如無右心導管資料不能診斷PAH，指南建議，所有擬診肺動脈高壓者均需行右心導管檢查以明確診斷、明確病情嚴重程度及指導治療。
右心導管可用於證實PAH的存在，評價血流動力學受損的程度、測試肺血管反應性。右心導管檢查時應測定的項目包括：心率、右房壓、肺動脈壓（收縮壓、舒張壓、平均壓）、肺毛細血管嵌楔壓（PCWP）、心輸出量（用溫度稀釋法，但有先天性體-肺循環分流時應采用Fick法）、血壓、肺血管阻力（PVR）和體循環阻力、動脈及混合靜脈血氧飽和度（如存在體如循環分流，靜脈血標本應取上腔靜脈血）。PAH的判定標准：靜息mPAP>25mmHg，或運動時mPAP>30mmHg，並且PCWP≤15mmHg，PVR>3mmHg/L/min（Wood單位）。
