先心病不屬於遺傳性疾病，90％以上的先心病可能與遺傳因素和環境因素有關。先心病的預防措施主要是做好孕期保健，尤其要注意的是：妊娠早期（前3個月）一定要預防病毒感染；預防妊娠糖尿病，孕前已患糖尿病的婦女一定要控制好血糖；勿接受放射線照射，避免接觸有毒化學物質，這些因素都會增加先心病發病風險。
另外，孕期酗酒有可能導致嬰兒酒精中毒綜合征，這樣的胎兒常伴發室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉、法洛氏四聯症等。
藥物也是導致先心病的另一罪魁禍首。孕期服用孕酮類、雌激素及抗驚厥藥物都有可能導致胎兒心髒畸形。
因此，有上述危險因素的孕婦，特別是家族中有先心病患者的，一定要在懷孕20周左右做胎兒心髒超聲檢查，以便早期發現異常。
臨床上常依據有無紫绀將先心病分為非紫绀型和紫绀型兩類。常見的非紫绀型先心病包括房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈狹窄、主動脈縮窄等。紫绀型先心病則包括法洛氏四聯症、肺動脈閉鎖、三尖瓣閉鎖、完全性大動脈轉位等。
先心病患兒表現各異。出生後即有顏面、口唇、甲床青紫者往往為復雜先心病的表現，如肺動脈閉鎖、重症法洛氏四聯症、三尖瓣閉鎖等。非紫绀型先心病早期可能沒有任何症狀，常因體檢時發現心髒雜音而就診。
對家長來說，如果發現孩子有以下表現，應考慮有先天性心髒病的可能：
1．喂養困難或嬰兒拒食，呼吸急促，哭鬧及吃奶後口唇青紫。
2．平素易患感冒及肺炎，易疲乏，易出汗，發育較同齡兒遲緩。
3．運動能力差，活動出現心慌氣短。
4．心前區隆起致胸廓畸形，經常出現紫绀、暈厥、水腫等。
一旦發現上述異常，應到醫院查心電圖、心髒彩超、胸部X線平片等初步診斷。如果病情復雜，應進一步行心髒導管和造影、CT、核磁共振等檢查確診。
