根據缺損的位置，可分為五型：
一、室上嵴上缺損：位於右心室流出道，室上嵴上方和主、肺動脈瓣之下，少數病例合並主、肺動脈瓣關閉不全。
二、室上嵴下缺損：位於室間隔膜部，此型最多見，約占60-70%。
三、隔瓣後缺損：位於右心室流入道，三尖瓣隔瓣後方，約占20%。
四、肌部缺損：位於心尖部，為肌小梁缺損，收縮期時間隔心肌收縮使缺損變小，所以左向右分流量小。
五、共同心室：室間隔膜部及肌部均未發育，或為多個缺損，較少見。
檢查
一、X線：缺損小者心影多無改變。缺損中度大時，心影有不同程度增大，以右心室為主。缺損大者，左、右心室均增大，肺動脈干凸出，肺血管影增強，嚴重肺動脈高壓時，肺野外側帶反而清晰。
二、心電圖：缺損小者心電圖無異常。缺損中度大以上者，示右心室或左、右心室肥大。
三、超聲心動圖：左心房、左、右心室內徑增大，室間隔回音有連續中斷，多普勒超聲：由缺損右室面向缺孔和左室面追蹤可深測到最大湍流。
四、心導管檢查：右心室水平血氧含量高於右心房0.9%容積以上，偶而導管可通過缺損到達左心室。依分流量的多少，肺動脈或右心室壓力有不同程度的增高。
治療
治療時機：小型的室間隔缺損有自愈的可能，不必急於手術，可等到3歲左右再進行治療。但大型的室間隔缺損，孩子容易患肺炎甚至經常出現心衰，容易出現肺動脈高壓，應早期手術。應定期檢查，每3個月左右進行一次心髒超聲檢查，如出現肺動脈高壓，應早做手術，以免喪失手術時機。
方法：
一、內科治療：目前許多室間隔缺損已可以行微創介入治療得到根治，手術風險小，並發症少，一般須到3歲以上。
二、外科治療：部分不適合介入手術的可在直視下行缺損修補術，缺損小，X-線與心電圖正常者不需手術，若有/或無肺動脈高壓，以左至右分流為主，手術效果最佳，以2-6歲前為宜，若症狀出現早或有心力衰竭，也可在嬰幼兒期手術,顯著肺動脈高壓，有雙向或右至左分流為主者，不宜手術。
