心室間隔缺損的病理生理影響，主要是由於左右心室相溝通，引起血液分流，以及由此產生的一系列繼發性變化。分流量的多寡和分流方向取決於缺損口徑的大小和左右心室之間的壓力階差，而後者又取決於右心室的順應性和肺循環阻力情況。
X線檢查
中度以上缺損心影輕度到中度擴大，左心緣向左向下延長，肺動脈圓錐隆出，主動脈脈結變小，肺門充血。重度阻塞性肺動脈高壓心影擴大反而不顯著，右肺動脈粗大，遠端突變小，分支呈鼠尾狀，肺野外周紋理稀疏。
心髒檢查
心前區常有輕度隆起。胸骨左緣第3、4肋間能扪及收縮期震顫，並聽到Ⅲ一Ⅳ級全收縮期雜音;高位漏斗部缺損則震顫和雜音位於第2肋間。肺動脈瓣區第二音亢進。分流量大者，心尖部尚可聽到柔和的功能性舒張中期雜音。肺動脈高壓導致分流量減少的病例，收縮期雜音逐步減輕，甚至消失，而肺動脈瓣區第二音則明顯亢進、分裂，並可伴有肺動脈瓣關閉不全的舒張期雜音。
心電圖檢查
缺損小示正常或電軸左偏。缺損較大，隨分流量和肺動脈壓力增大而?示左心室高電壓、肥大或左右心室肥大。嚴重肺動脈高壓者，則示右心肥大或伴勞損。一、X線：缺損小者心影多無改變。缺損中度大時，心影有不同程度增大，以右心室為主。缺損大者，左、右心室均增大，肺動脈干凸出，肺血管影增強，嚴重肺動脈高壓時，肺野外側帶反而清晰。
超聲心動圖
左心房、左、右心室內徑增大，室間隔回音有連續中斷，多普勒超聲：由缺損右室面向缺孔和左室面追蹤可深測到最大湍流。
心導管檢查
右心室水平血氧含量高於右心房0.9%容積以上，偶爾導管可通過缺損到達左心室。依分流量的多少，肺動脈或右心室壓力有不同程度的增高。本病為先天性疾病，無有效預防措施，應做到早發現早診斷早治療。對於心室間隔缺損患者缺損不大者預後良好，其自然壽命甚至可達70歲以上;小的甚至有可能在10歲以前自行關閉。缺損大者1~2歲時即可發生心力衰竭，有肺動脈高壓者預後差。及時的進行手術治療一般可以達到和正常人無異的效果。
