1、病毒感染
婦女在懷孕最初3個月，特別是懷孕3周-8周，如遭到病毒感染，胎兒易發生心髒血管畸形。其中風疹病毒是引起胎兒先心病的主要罪魁禍首。此外，流感、流行性腮腺炎、柯薩奇病毒、疱疹病毒等也往往是小兒先心病的“作案者”。
2、不良嗜好
孕婦嗜好“吞雲吐霧”或丈夫吸煙、妻子“被動吸煙”可使胎兒畸形或小兒先心病發生。嬰兒先心病發病率，吸煙母親所生嬰兒是不吸煙母親的二倍。夫妻“酒後同房受孕”，會使胎兒染色體發生異常，生下患酒精中毒症的嬰兒，大多數伴有心髒血管異常。
3、家族遺傳史
兄弟姐妹同時患先心病、父母與子女同時患先心病的情況頗不少見了，而且其疾病性質甚為近似。若母親所生的第一胎患有先心病，第二胎患病的可能性為2%左右；若連續兩胎皆為先心病者，再生的先心病兒可能增至10%。若母親患有先心病，第二代患先病的危險性為10%。
4、近親婚配
近親婚配是使胎兒致畸而發生先心病的高危因素。
5、妊娠糖尿病
孕婦患有糖尿病而未經治療和控制病情者，可致胎兒先天性心髒病的危險性為2%，如果妊娠早期病情控制穩定，則危險性下降。
6、藥物引起
孕婦在妊娠早期接觸致畸藥物，如锂、苯妥英鈉或類固醇等，都可導致胎兒先心病的患病率達到2%。
先天性心髒病的症狀
1、出生後持續心髒、呼吸功能不良。
2、煩躁不安、哭聲高尖、吃奶時吸吮無力、喂奶困難，體重不增。
3、持續青紫或反復神志不清，哭鬧或活動後容易氣喘，並且口唇青紫。
4、肺部反復出現“肺炎”表現。
5、大一點的孩子會訴說胸悶、心前區疼痛、心慌，特別在活動以後，這些症狀更明顯。
6、有些青紫型先心病小兒，還可出現杵狀指趾（即手或足趾末端軟組織增生肥大，呈鼓槌狀），指甲縱橫徑均過度彎曲如鹦鹉嘴狀，這都是由於慢性缺氧所造成的。
7、青紫型先心病常有幾種特殊姿勢：嬰幼兒期抱著時雙腿不伸直，喜屈曲在大人的腹部，坐著時喜將腳抬到凳面上，站著時下肢保持彎曲的姿勢。年長兒走路時，走一段時間就蹲下來兩膝緊貼胸部休息片刻，醫學上稱為“蹲踞”現象。這些姿勢是為了改善缺氧狀況。
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