臨床表現：
1、症狀：
臨床症狀除了和左室流出道狹窄程度有關系外，還和心室舒張功能、心肌缺血、心律失常等有關系、常見的症狀有胸悶、胸痛、氣短、暈厥、眩暈等。嚴重時候出現心衰症狀。少部分重度狹窄的患者劇烈活動可發生猝死。
2、體征：
胸骨左緣3-4肋間可聞及收縮期噴射性雜音，向頸部傳導。出現SAM征的患者，心尖區可聽到收縮期吹風樣雜音。蹲踞雜音減輕，甚至消失。
輔助檢查：
1、心電圖：
左室肥厚、勞損，左房肥大。部分有Q波，晚期約10%的患者出現房顫。完全性右或左束支傳導阻滯，左前分支阻滯。V4-V6寬大、倒置的T波士孤立性心尖肥厚的特征性表現。
2、胸部X線平片：
多數患者胸片正常。晚期心衰時，心影擴大，肺淤血，紋理增粗。
3、超聲心動圖：
此項檢查可以明確診斷。心肌肥厚多發生在室間隔前基底部或中部。室間隔於左室游離壁厚度之比1.3:1.二尖瓣SAM征的超聲表現：二尖瓣乳頭肌前移，前葉寬大，關閉時瓣葉對合緣位於前葉邊緣和中部之間的區域，二尖瓣口舒張早期反流信號。
由於影響左室流出道壓差的因素較多，HOCM的壓差具有易變性，不同時間測量，數值可能有較大差別。對於症狀明顯的患者，查體發現胸骨左緣3-4肋間和心尖區收縮期噴射性雜音，超聲證實室間隔增厚，大於16mm，即時左室流出道壓差不明顯，也應該及時復查超聲。
超聲心動圖診斷明確、擬行手術的患者，需要進行地點4項檢查。
4、血、尿常規檢查：
血、尿常規，生化全套，凝血酶原時間、活動度，乙型肝炎、丙型肝炎免疫學檢查，梅毒、艾滋病學檢查。
如有下列情況，需要進行第5項檢查。
5、冠狀動脈造影：
①年齡大於50歲；②年齡在40-50歲之間，有心肌缺血症狀，或有冠心病高危因素。
左室造影顯示左室腔變小，收縮期主動脈瓣下呈倒錐形，七尖端即為梗阻部位。測壓左室舒張末壓和左房均增高。
懷疑本病，超聲心動圖檢查不能完全確診的患者，可以考慮第6項檢查。
6、磁共振成像：
對心髒部位進行精確測量，顯示心肌肥厚的程度和部位。
