孩子是家庭的未來，生一個健康、聰明的孩子是每一個家庭的美好願望，但是由於種種原因，新生兒畸形和缺陷的情況仍時有發生。據統計，先天性心髒病的患病率在7‰左右，也就是說每1000個新生兒中就有7個先心病患兒。但是目前仍有不少父母，因為對疾病的不了解，而贻誤了治療時機，甚至錯過了治愈的機會。
先天性心髒病是什麼樣的疾病？孩子得了先心病應該如何治療？
問：生一個健康、聰明的孩子是每一個家庭的美好願望，但是由於種種原因，新生兒畸形和缺陷的情況仍時有發生。先天性心髒病是不是可以理解為先天性心髒畸形？
答：是的。先天性心髒病是在胎兒時期心髒發育障礙所導致的一種心髒病。與後天性心髒病在出生後患病不同，是從娘胎裡帶來的、常具有不同程度的心髒結構異常，如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、法洛四聯症等。目前，先天性心髒病的患病率大約在7‰左右，也就是說每1000個新生兒中就有7個先心病患兒，這的確不是一個小數目。
問：孩子一出生就得了心髒病，這對初為父母的人來說是一個不小的打擊。目前引發先天性心髒病的因素主要有哪些？有沒有辦法預防？
答：先天性心髒病的病因比較復雜，經過多年的科學研究，目前對先心病的病因已有了不少的認識。主要原因可分為環境因素和遺傳因素：
1、環境因素:：(1)孕期的病毒性感染，特別是懷孕前3個月，若孕婦患病毒性感染，如流感病毒、風疹病毒、柯薩奇病毒等，其出生的嬰兒患先天性心髒病的發病率較高；(2)食用被化學品污染的水、食品，酗酒等；(3)孕婦患糖尿病；(4)接受過量輻射；(5)妊娠早期應用某些有致畸作用的藥物；(6)大齡孕婦，特別是年齡接近絕經期的孕婦易導致孕兒患先心病。
2、遺傳因素：約占先心病發病數的10%。先天性心髒病具有一定程度的家族發病趨勢，可因遺傳基因、染色體畸變所引起。基因突變約占1-2%，如馬凡氏綜合症；染色體畸形占4-5%，如21-3體綜合症(唐氏綜合症)。如果父母患先天性心髒病，或生有患先天性心髒病的子女，則再妊娠的胎兒發生先心病的幾率較高。
實際上先天性心髒病的發生，許多情況下常常是多種因素共同作用的結果。也就是說，當具有一定先心病遺傳傾向的妊娠期婦女，在妊娠早期遇到感染、輻射、藥物等環境因素的影響，其孕兒患先天性心髒病的可能性就會明顯增大。
問：加強對孕期的保健，特別是在妊娠早期積極預防風疹、流感等病毒性疾病，並注意避免與發病有關的一切因素，對預防先天性心髒病是至關重要的。由於心血管畸形的部位不同，先天性心髒病的症狀和程度也有所不同，那麼，先天性心髒病主要有哪些類型呢？
答：先心病的分類很多，臨床上主要根據有無紫绀將先心病分為兩大類，即非紫绀性先心病和紫绀性先心病。非紫绀性先心病主要為左向右分流性先心病，占先心病的大部分，主要疾病有動脈導管未閉、房間隔缺損、室間隔缺損等；紫绀性先心病多為復雜性先心病，主要疾病有法洛四聯症（即心內存在右向左分流）、完全性大動脈錯位（心內動、靜脈血混合）等。臨床上，通常亦將胸腔內的大血管畸形如動脈導管未閉、主動脈縮窄等統稱為先心病。
問：那麼，患有先心病的孩子主要有哪些表現？作為家長，如何才能及時發現孩子是否患有先天性心髒病呢？
答：患先心病孩子的表現與心髒病的類型和嚴重程度有關。不同類型的先心病，臨床表現可有很大的差異。(1)紫绀型先心病由於患兒口唇、指趾甲青紫，哭鬧後青紫加重，容易被家長早期發現。如嬰兒出生後即出現青紫，往往為復雜先天性心髒病，如三尖瓣閉鎖，肺動脈閉鎖，大動脈錯位或重度法洛三聯症等。如果出生幾個月後出現青紫，最大可能是法洛四聯症。(2)非紫绀型先心病，早期往往不易被家長識別，許多缺損很小的左向右分流型先心病，如小室缺、小動脈導管末閉、II孔型房間隔缺損等，以及輕度肺動脈狹窄、主動脈二瓣畸形等，由於對心肺功能影響輕，患兒表面上與正常孩子一樣，生長發育好，劇烈活動也不喘，易被家長忽略，往往在體檢時或看其它疾病時因聽到心髒雜音而被發現。但這一類的重症病人，由於存在大量左向右分流，會嚴重影響心肺功能，常常表現出吃奶時氣促，出汗，口周發紫，消瘦，生長發育滯後，有些患兒經常發生肺炎、心力衰竭，需反復到醫院住院治療。而且，這類病人往往合並肺動脈高壓症，非紫绀型先心病如不及時明確診斷給予手術治療，將會形成不可逆性肺高壓，到幾歲、十幾歲或成年以後逐漸出現青紫現象(或稱艾森曼格綜合征)，此時將失去手術治療機會。
所以，一般來說重症先心病的常見症狀有：
1、“反復肺炎”：指一年內有四、五次以上“肺炎”，有時合並心力衰竭；
2、“喂養困難”：是指喂奶時孩子吃吃停停，每次要用半小時以上，哭聲嘶啞；
3、活動能力差：與同齡兒相比，患兒往往不好動，動則喘，大汗淋漓；
4、生長遲緩：患兒與同齡兒相比個子明顯偏矮、體重輕、消瘦；
5、紫绀型心髒病患兒往往出現嘴唇、肢端皮膚、眼白處青紫，手指、足趾如鼓錘狀(杵狀)，法洛四聯征的患兒，活動後喜蹲下，有的可出現缺氧發作，使青紫加重，甚至發生昏迷、抽筋。有些患兒因嚴重缺氧發作而死亡。
問：其實無論孩子的症狀和程度是輕是重，有先心病患兒的家庭，對孩子的預後都是很擔心的。
答：這種擔心是有道理的，先天性心髒病是一類嚴重危害兒童身心健康的疾病。由於有嚴重的血流動力學異常，嬰幼兒期主要表現為喂養困難，反復性呼吸道感染，繼之出現生長遲緩，嚴重的先心病患兒將無法進行正常人的生活，很難結婚生子，即便是臨床無症狀、無明顯並發症的患者，據文獻報道，其自然壽命亦較正常人為短，而且發生細菌性心內膜炎的幾率要較正常人高出好多倍。
問：這樣看來先心病病人的預後確實不容樂觀。劉主任，在這種情況下，早期診斷、早期治療是不是就顯得尤為重要？
答：是的。盡早發現先心病是非常重要的，最好能在新生兒階段就能做出正確診斷，以便盡早制定一個正確的處理方案，確定合理的手術時機，要做到這一點必須從兩個方面著手。(1)其一是家長對先心病要有一定的警惕性，一旦發現患兒心跳異常，皮膚發紫，易患肺炎，生長發育遲緩等異常情況，及時選擇有心髒病專科的醫院，特別是兒童專科醫院就診；(2)其次是臨床醫師，尤其是產科、新生兒科及臨床一線醫師要善於發現先心病，我們認為在新生兒出生不久做一次全面的體格檢查將大大有利於先心病的早期發現。許多危重先心病往往因為發現較早而及時地挽救了生命。發現先心病實際上並不困難，絕大多數先心病都有心髒雜音，只要進行認真的聽診是很容易發現這一異常體征的，這常常是臨床醫師發現先心病的第一證據，然後再做進一步的檢查，如心電圖、心髒正側位X線片、心髒B超等檢查，即可對常見先心病做出較為正確的診斷。當然，復雜的先天性心髒病還需要到先心病手術開展較好的醫院做進一步檢查，部分患兒尚需進行心導管和心血管造影檢查才能明確診斷。
總之，如發現自己的孩子患了先天性心髒病，或可疑心髒病，應到心髒病專科醫院就診。小兒心髒內外科是專門對兒童及青少年時期先天性及後天性心髒病進行診治的專科，不但可診斷心髒疾患，且可以指導您的治療，包括外科手術的最佳時間及方法的選擇。
問：看來，早期發現先心病並制定一個正確有效的治療方案，對治療先心病是至關重要的，這也是病人和家屬普遍關注的問題。目前先心病有哪些治療方法，病人應如何選擇呢？
答：先心病的治療主要有手術治療、介入治療和保守觀察三大類。先心病中的絕大多數病人需要接受外科手術治療（包括姑息手術和根治手術）；少部分病人可以采用介入治療；僅有很小一部分病例經保守觀察後最終自然愈合。由於心髒外科技術的飛速發展，使得先心病的手術完全是從患兒的病情考慮，而不再特別考慮患兒年齡的大小。這是先心外科領域的一個重大突破，在此我想提醒各位觀眾，特別是患有先心病的患兒家長，目前一些教科書上提示的手術時機選擇已經滯後，而且有些綜合性醫院因為手術器械及監護條件的限制，暫時很難達到只考慮病情，不考慮患兒年齡大小這一水平，希望患兒家長和相關臨床醫師和特別是臨床小兒心髒內外科醫師保持直接的聯系，以免耽誤患兒的最佳手術時機。
問：哪些病人可以選擇保守觀察？
答：目前絕大多數先心病均可在較小的年齡段(二歲以內、甚至在新生兒時期)完成根治手術，少數病例可先采用保守觀察的方法處理。1）直徑較小、無肺高壓傾向的繼發孔房缺者，可觀察到3-5歲再手術；2）直徑小於4毫米的膜部室間隔缺損，對心功能影響輕，並且有自動閉合的可能，所以也可以觀察到3-5歲，如室缺仍未能閉合則應考慮手術治療。由於小室缺有誘發細菌性心內膜炎的可能，而目前外科手術安全性己非常高，所以目前多不主張較長時間等待；3）跨瓣壓差小於40mmHg的主動脈瓣、小於60mmHg的肺動脈瓣狹窄。這些病例采用保守治療的前提是，必須在有較高先心外科治療水平的醫院檢查心髒超聲兩次以上，以免造成誤診而贻誤治療。
問：看來，選擇保守觀察一定要在心髒專科醫生的指導下進行，家長不能因為患兒症狀較輕而擅目決定，以免贻誤病情，先心病中的絕大多數病人需要接受外科手術治療。先心病患應如何選擇手術時機呢？
答：選擇合適的手術時機是先心病手術成功並取得良好預後的關鍵。目前，確定手術時機有幾個主要因素：1、先心病自身的病理特征及對血流動力學的影響程度：一般講，畸形越復雜，對血流動力學影響越大，越應盡早手術治療。2、繼發性病理改變的進展情況：左向右分流類先心病，應爭取在發生肺血管阻塞性改變之前進行手術矯治。紫绀性、梗阻性先心病應爭取在發生嚴重心肌肥厚、纖維變性前手術。3、手術醫院的綜合水平：包括診斷水平、麻醉、體外循環、手術經驗、圍術期監護水平及醫院具備的相關硬件條件等。
問：目前臨床上主要有哪些手術方法？
答：先心病的手術方法主要根據心髒畸形的種類和病理生理改變的程度等綜合因素來確定，手術方法可分為：根治手術、姑息手術、心髒移植三類。(1)根治手術，可以做到解剖上，或者血流動力學上畸形矯治，使其恢復到正常狀態。(2)姑息手術，僅能起到改善症狀的作用而不能起到根治效果，主要用於目前尚無根治方法的復雜先心病，如改良Glenn、Fontan手術、或者作為一種預備手術為根治手術創造條件，如體—肺分流術，中央型姑息術。(3)心髒移植，主要用於終末性心髒病及無法用目前的手術方法治療的復雜先心病。
問：是不是只要具備了身體和經濟條件，就可以做根治性手術？
答：由於心血管外科的迅速發展，手術方法不斷改進，醫療設備不斷完善，手術的指征范圍也在不斷擴大，幾乎所有的先天性心髒病都能進行手術矯治。按照當前國內外的外科技術水平，目前的手術適應征通常為：
1）所有左向右分流型先心病（動脈導管未閉、房缺、室缺等）一旦出現中度以上肺動脈高壓，不論年齡大小，均應盡早手術治療，如病情需要，新生兒期亦可手術；
2）單純性動脈導管未閉、房缺、室缺等未出現肺動脈高壓者，可以等待至3-5歲時手術；
3）法洛四聯症病人過去認為在3-5歲手術為宜，但近年臨床及基礎研究表明，其最佳手術時機為2歲以內，特別是反復性缺氧發作者，可在1歲以內甚至在新生兒期手術；
4）室間隔完整的大血管錯位病人，如無肺動脈狹窄，必須在生後4周以內手術；房室間隔完整的肺動脈閉鎖病人，亦宜在新生兒期手術；
5）需要采用同種帶瓣管道行矯治手術者，國內宜在3-4歲以上手術；但近年來認為嬰幼兒期手術更有利；
6）完全性房室通道宜在2歲以內手術；
7）其他少見畸形手術時機，要視具體病情由小兒心髒外科醫師確定。
問：目前國內進行先心病外科手術的成功率及近遠期療效如何？這是病人和家屬最為關心的問題。
答：心髒外科的開展一定要以手術單位自身的綜合水平來決定，不同的醫院，手術成功率也略有差別。就我院來說，總的成功率達到98.5%以上，復雜先心病及嬰幼兒的手術成功率均明顯提高，在國內處於較先進的水平。同時南京市兒童醫院也是國內為數不多的能夠完全根據病兒的病情而不再擔心患兒小年齡、低體重問題的醫院之一。目前國內先心病的手術總成功率大約在96-98%，如果在出現嚴重並發症如嚴重肺動脈高壓、腦栓塞等之前進行手術，95%以上患兒的遠期效果是理想的。
問：當前心髒手術的技術之高，發展速度之快真是令人歎服！目前，先心病早治和根治是心髒外科發展的一種趨勢，這是為什麼？
答：因為先心病從胎兒期即開始對機體產生一定的影響，出生後，無論病情輕重，均會對心肺等重要器官產生或多或少的影響，尤其是重症患兒，在嬰幼兒期對生長發育的影響很大。早年由於手術成功率很低，所以不得已必須要等到一定的年齡才可以手術，但非常遺憾的是，在等待過程中，一部分患兒因病情加重而死亡，一部分則形成不可逆的損害，即便是等到較大年齡手術，多數患兒術後遠期仍會有一定的影響。因此，我們強調先心病患兒盡量在嬰幼兒期進行手術。
問：我們知道，先心病的外科手術是一項技術要求、設備要求都非常高的手術。
答：心髒手術的開展在很大程度上要依賴於高科技儀器、設備的支持。(1)所有的心髒手術都必須在氣管插管全身麻醉下進行，需要一部性能優良的麻醉機配合操作，目前麻醉的安全性能已經非常高。(2)除動脈導管未閉結扎術外，其他心髒手術都需要借助於體外循環的支持，即用機器代替心肺工作(人工心肺機)，將進出心髒的大血管插入管子將靜脈血引到體外，通過人工肺進行氣體交換，排出二氧化碳，吸入氧氣，使靜脈血變成動脈血，然後用泵加壓把血液注入體內，維持各髒器的供血，有了這種保障我們就可以讓心髒停止工作，剖開心髒進行手術，近年來由於體外循環技術的明顯提高，使我們能夠進行非常復雜的以及小至新生兒的心髒手術。(3)手術中及手術後必須有一套心電、血氣、血生化監護設備及實施機械通氣的設備，確保患兒渡過危險期。
問：我們知道，能夠開展先心病外科手術的單位很多，但真正開展數量較多、水平較高的還是許多兒童先心外科治療中心，那麼，心外科治療中心在這方面的優勢是什麼呢？
答：我想這個問題是多方面的，兒童先心外科治療中心的優勢主要表現在：1）術前診斷符合率非常高，大家知道，較高的術前診斷准確率是手術成功的第一保證。2）精細的手術操作，小兒特別是嬰幼兒新生兒心髒小如鴿蛋、嫩如豆腐，必須使用專用的手術器械，精細靈巧的手法才能最大限度地減少心髒的損傷，從而為術後順利康復奠定基礎3）不同於成人心髒病治療的麻醉及體外循環技術，這一點，特別是在小年齡、低體重的患兒中更為重要。4）獨特的監護技術，這是我們的優勢所在，大家知道，兒童因為不能表達自己的感受，需要我們的監護護士時刻觀察病情地改變，特別是呼吸道的管理，少量呼吸道分泌物對成年人無須大驚小怪，而對嬰幼兒可能導致立即窒息死亡。5）動靜脈穿刺技術。6）兒童的心理疏導及心理治療。所有這些綜合因素，才構成了兒童先心外科治療中心得天獨厚的技術優勢。我們認為先心外科的手術技術在患兒成活率中僅占一半的作用，而良好的麻醉及體外循環技術、監護技術是手術成功的非常非常重要的因素之一。
問：心髒手術是一個非常復雜的手術，對孩子及家庭來說都是一個不小的考驗，那麼，手術前先心病患兒需要注意那些問題？
答：由於左向右分流型先心病患兒易出現呼吸道感染、心力衰竭、生長發育不良等情況，所以在術前，患兒首先應當注意季節變化，適當保暖，減少呼吸道感染的機會，一旦出現呼吸道感染，要及時到當地醫院就診；同時要注意加強營養，不能養成挑食的習慣，由於患兒的生理缺陷，使他們生長發育較正常兒童慢，父母常希望給患兒更多後天的補養，提供各種高蛋白食物。事實上，先心病患兒的飲食首要的是均衡，因為他們的心髒負荷能力較一般人低，更應特別注意吸收的能力。心功能差的患兒除要在醫生指導下服用強心劑外，還要注意食用低鹽飲食；紫绀型先心病患兒由於血液的粘稠度高，有並發腦血管栓塞的危險，應鼓勵多飲水，降低血液粘度。
問：術後患兒回家後需要注意那些問題？父母應如何照顧才算妥當？
答：先心病患兒手術出院後並不意味著一切問題就解決了，疾病完全康復了。因為心髒本身有畸形，再加上手術創傷，心功能的恢復需要術後較長一段時間，家長一定要有耐心。所以，（全屏字幕術後先心病患兒需要注意：）在術後最初3個月內一定要注意，生活要有規律，要注意休息，不要過多看電視和玩耍，要保證足夠的睡眠，術後1-3周是繼發性殘余瘘的高發時間，其間要特別注意不要讓患兒做過於劇烈的運動；保持房間適宜的溫度和濕度，保持空氣流通。出院3個月內，不宜到公共場所活動，防止呼吸道及皮膚感染；注意飲食衛生，病人出院後要注意補充營養，飲食種類一般沒什麼特殊禁忌，但應食用營養價值高、易消化的食品，如瘦肉、魚、雞蛋、水果和蔬菜等。宜少食多餐，食量不可過飽，更不能暴食，以免加重心髒負擔；先心病部分患兒尚需服用較長時間的強心利尿藥物，不能擅自停藥或加藥，以免發生危險。一旦出現病情加重情況，必須立即和手術醫院聯系，防止出現意外。
問：那麼，一般情況下，術後病人需要多長時間去醫院進行復診？
答：先心病患兒術後需繼續隨診，我們的原則是：術後1—3月，第一次隨診，術後半年第二次隨診，視病人出院時病情而定；出院時心功能不全者需提前復診；第一次復查後，超聲心動圖顯示畸形矯正滿意，心功能良好者，即便心髒X線檢查及心電圖仍有改變，也可l-2年後再隨診，以後的隨訪時間逐漸延長，直至心電圖、超聲及心髒X線檢查正常可停止隨診。
問：隨著世界及我國醫療水平的不斷提高，先天性心髒病的手術及非手術治療情況令人鼓舞。當前前先心病外科治療的新進展以及對21世紀先心外科發展的展望。
答：21世紀，醫學科學將發生更加難以置信的巨大革命性變化，信息技術、芯片技術、及航天航海技術將更廣泛地應用到生命科學，醫用機器人、計算機輔助外科、組織工程學、納米技術及轉基因技術將應用到先心外科領域，從而產生不可估量的影響，到那時，手術時機的選擇標准又將發生巨大變化，許多目前被認為高難度的手術將變成普通的常規手術。克隆技術的發展，使得組織替代特別是心髒移植手術將獲得難以置信的發展。希望不久的將來，我們能挽救更多的先心病患兒，使他們都能和正常孩子一樣健康成長。
