病例：一家三口都經常昏厥
今年56歲，南京人。今年過年的時候，家裡的親戚聚在一起吃年夜飯，陶某心情十分高興，就多喝了兩杯酒，誰知突然就暈倒在宴席上，嚇壞了他的親戚們，幾分鐘之後陶某又蘇醒了過來，並和平時完全一樣。他安慰親戚說：“別擔心，我以前也經常眼前發黑，昏厥。”
陶某有一個雙胞胎哥哥，從小身體就不好，不能進行劇烈活動，經常出現暈厥、眼前發黑的症狀，在30多歲時就猝死。巧合的是，陶某的兒子近日也出現昏厥的現象。近日，陶某雙腿浮腫，已經無法行走。到江蘇省中醫進行心電圖檢查後，發現陶某的心髒出現問題。為了進一步明確診斷，江蘇省中醫院病理科對陶某進行基因測序，結果查出某個基因有問題，說明有相關基因缺陷，該院病理科賴仁勝主任分析，該病人屬較典型的先天性QT延長綜合征，這類病人查基因一般都有幾個位點突變，大多數病人（60%－70%）就有可能猝死，而該病人只有一個位點突變，不太嚴重。
疾病大多與基因改變有關
人體約有3萬個基因，由於基因缺失、重復、突變等因素導致的疾病就叫做基因病。現在醫學研究發現，人類疾病除了外傷外，糖尿病、高血壓、心髒病、惡性腫瘤、先天性畸形等，幾乎所有的疾病都有遺傳傾向，都與基因改變有關。
十年前人們還不知基因檢測為何物，而現在基因診斷已經用於臨床，早期基因測序，可有效防治某些疾病的發生，也可避免病魔的偷襲。
