美國耶魯大學發布《新聞公報》稱，該大學研究人員發現了兩個可引致一種罕見的遺傳性高血壓的突變基因，從而為治療原發性高血壓開辟了道路。
耶魯大學醫學院遺傳學、內科學及分子生物物理學教授、主要研究者Lifton博士稱，該研究發現了與調節血壓相關的未知生化機制，這一結果使開發出能影響該機制作用的新藥，從而有效治療高血壓及充血性心衰成為可能。該文發表在8月10日出版的Science。
Lifton小組從全世界的20個家庭中用遺傳學分析法鑒定出一種罕見的高血壓症，稱為假性醛固酮減少症Ⅱ型（PHAⅡ）的關鍵病因。PHAⅡ既能引起高血壓，也能降低體內清除鉀及氫離子的能力。研究人員發現導致該症的2個基因均屬一新蛋白質家族，這種蛋白質通過加磷酸基可調節其他蛋白的活性。這2個蛋白質均位於腎內有關調節鈉、鉀及pH的部位，它們增強腎對鈉的重吸收及降低鉀和氫的排出。
Lifton稱， 2個突變基因之一早已被認為與常見的原發性高血壓有關，該基因的常見變異有可能也是引起廣大人群原發性高血壓的病因。
Lifton研究組與Framingham心髒研究組正在聯手調查這些新發現的基因在一般人群高血壓發病中所起的作用。他說，這些新的研究結果將加深了解這種常見病的主要病因，並開辟新的治療方法。
