家族性高膽固醇血症是一種常染色體顯性遺傳疾病，人群發生比例為1:500，其特征為低密度脂蛋白（LDL）-膽固醇水平明顯升高，常常超過61毫摩爾／升，伴肌腱黃色瘤和早發冠心病。病因是由於肝髒表面特異性的LDI-受體數目減少或缺乏，導致肝髒對血循環中LDL-膽固醇的清除能力下降，進而引起血循環中LDL-膽固醇的水平升高。根據I－DL受體的數目，分為兩種類型：純合子型家族性高膽固醇血症和雜合子型家族性高膽固醇血症。
純合子型家族性高膽固醇血症臨床上極其罕見，發生率僅為百萬分之一。這類患者由於LDL受體缺乏，出生後不久，血清總膽固醇水平很高，一般在18.l～31.1毫摩爾／升之間。隨年齡的增長，可以在身體的許多部位發生皮膚黃色瘤和肌位黃色瘤。大多數患者在40歲以前就有嚴重而廣泛的動脈粥樣硬化，冠狀動脈、頸動脈、骼動脈、股動脈等都會受累，甚至患兒3歲時就死於心肌梗塞。
雜合子型家族性高膽固醇血症臨床上並不少見。這類患者LDL受體數目僅為正常數目的一半，故其血清總膽固醇水平較正常人明顯升高，大部分患者血清總膽固醇水平最終可達9.1～12.9毫摩爾／升，伴有皮膚黃色瘤和肌位黃色瘤的發生。患者常常過早發生冠心病，男性患者通常在40～50歲出現冠心病症狀，而女性患者則大約比男性遲10年發生。
