研究者發現了一種致心肌擴張及繼發慢性心衰的基因。心肌擴張易導致青少年慢性心衰,也是心髒移植常見的病因。
辛辛那提(cincinnati)兒童醫學中心的研究員發現了ankrd1 的基因突變,這個基因能一種對心髒組織結構及生理功能起作用的蛋白進行解碼。
心肌擴張主要特征為一側或雙側心腔擴大,心肌收縮期泵血功能障礙,產生充血性心力衰竭。發生擴張性左心衰時,早期常表現為活動或勞累後氣短、乏力、心悸;發展到後期,可表現為休息時氣短、乏力,甚至晚上不能平臥,必須采用端坐呼吸,雙肺聞及濕羅音,伴咳嗽;急性肺水腫時,可見咳吐粉紅色泡沫痰。
男性患擴張性心肌病的幾率大於女性,而且患者年齡大多為20到60歲,它也會出現在胎兒、新生兒和兒童中。1/3的充血性心力衰竭是由擴張性心肌病引起。
towbin博士和他的同事選擇了208名擴張性心肌病患者來進行基因突變觀測,其中以兒童和青年為主,研究發現了3條和疾病相關的ankrd1變異體。有4位患者帶這種變異體,且均為男性,這與之前與引起擴張性心肌病其它相關基因一致。
towbin博士說,這個發現能讓我們更好地理解這種疾病產生的機理,並能更好地進行遺傳學檢測,同時還能提高治療這種嚴重疾病的水平。
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