目前已知屬遺傳因素引起血漿膽固醇水平升高的家族性”血脂異常”的有：家族性高膽固醇血症、家族性載脂蛋白B100缺陷症、多基因家族性高膽固醇血症、家族性混合型”高脂血症”、家族性異常β脂蛋白血症以及家族性脂蛋白（a）過多症。改善飲食結構、控制體重、增加體育鍛煉是治療高膽固醇血症最基本的措施。那麼，家庭性高膽固醇血症的臨床表現有哪些呢？
1、高脂血症 雜合子血漿膽固醇濃度通常是正常人的2～3倍，純合子則較正常人高6～8倍。前者介於300mg/dL～400mg/dL，而後者介於600mg/dL～1，200mg/dL。但也有些雜合子患者LDL-C增高不明顯。 2、”黃色瘤”
血漿LDL-C水平增高促使膽固醇在身體其他組織沉著。沉積在肌腱者稱肌腱黃色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多見，為家庭性高膽固醇血症的特有表現；在肘部和膝下也易形成”結節”狀黃色瘤；眼睑處可形成扁平狀黃色瘤。隨著年齡的增長，肌腱黃色瘤更常見。
3、角膜弓
膽固醇在角膜浸潤則形成角膜弓。純合子在10歲以前即可出現，雜合子多在30歲後出現。角膜弓也可見於其他類型的高脂血症。
4、”動脈粥樣硬化”
純合子FH多在10歲左右就出現”冠心病”的症狀和體征，降主動脈、腹主動脈、胸主動脈和肺動脈主干易發生嚴重的動脈粥樣硬化，心瓣膜和心內膜表面也可形成黃色瘤斑塊，多在30歲以前死於心血管疾病。受體缺如的純合子預後更差。男性雜合子30～40歲就可患冠心病，女性雜合子的發病年齡較男性晚10年左右。
