法洛四聯症是一種有以下四種特征”性病”理解剖：①”肺動脈狹窄”、②高位”室間隔缺損”、③主動脈騎跨、④右心室肥厚所組成的”心髒畸形”。由於法洛四聯症的室間隔缺損巨大和肺動脈狹窄相當嚴重，而導致左、右兩心室收縮壓高峰相等。
1、症狀 ①發绀：是法洛四聯症的主要症狀。大多數患兒在生後3～6個月出現，也有在兒童和成人時期才出現者。發绀在運動和哭鬧時加重，靜息時減輕。 （②”呼吸”困難和活動耐力降低。 ③蹲踞：是法洛四聯症的特征性姿態，在兒童多見。其機制是蹲踞時使體循環血管阻力和靜脈回流增加，從而使右向左分流減少，肺部血流增加，改善缺氧、”呼吸困難”及發绀。
④缺氧性發作：在嬰幼兒及兒童時期多見。患兒在哭鬧或有其他因素使體循環阻力增加時，可使動脈血氧嚴重降低，導致缺氧性”昏厥”，發绀加重。
2、體征
①生長發育緩慢：主要發生在嚴重肺動脈狹窄的病例。
②杵狀指（趾）：多發生於發绀出現後數月至2年，逐漸加重，其嚴重程度與缺氧有關，也表明肺動脈狹窄和主動脈騎跨的嚴重程度。
③還可出現心髒體征：右室流出道梗阻產生的收縮期雜音在胸骨左緣第3～4肋間最響，呈噴射性。雜音的高低與肺動脈的狹窄程度有關，狹窄愈重，雜音愈低愈短；肺動脈瓣第2音減弱甚至消失，系因肺動脈狹窄，肺部血流減少所致。
