有人認為遺傳性疾病神經脊發育異常,兒茶酚胺產生過多,發育中的心肌對兒茶酚胺反應異常,還有人提出與”原位癌”基因表達異常,鈣調節異常有關。具體介紹如下:
⑴肥厚型心肌病的遺傳因素:有家族史的HCM占50%,家族性肥厚型心肌病是一種常染色體顯性遺傳性疾病。迄今確定10個編碼肌節蛋白基因的100多種突變可引起家族性肥厚型心肌病。致病基因和突變引起結構缺陷,導致細胞功能損害。肌小節紊亂肥厚和纖維化增加導致低收縮狀態致心肌肥厚。 ⑵兒茶酚胺分泌增多及神經體液刺激:HCM患者兒茶酚胺分泌增多,心肌中去甲”腎上腺素”含量增加引起心肌肥厚和膠原纖維排列紊亂,並有心室內壓差形成,而應用β受體阻滯劑則改善這些不利反應並緩解症狀。因此認為交感-腎上腺系統過度激活可能是促進HCM呈表型表達的重要因素。