基本病變為肺小動脈的硬化、狹窄、栓塞或叢狀變。青壯年起病，常呈進行性加重，男女發病率為1：5，診斷時平均年齡35歲，越年輕的病人預後越差。常見的初始症狀如下：呼吸困難（60%），疲乏（73%），胸痛（47%），眩暈（41%），水腫（37%），暈厥（36%），心悸（33%），具體症狀如下。
1、勞力性呼吸困難：由於肺血管順應性下降，心輸出量不能隨運動而增加，體力活動後呼吸困難往往是肺動脈高壓的最早期症狀。 2、乏力：因心輸出量下降，組織缺氧的結果。 3、暈厥：腦組織供血突然減少所致常見於運動後或突然起立時也可因大栓子堵塞肺動脈肺小動脈突然痙攣或心律失常引起。
4、心絞痛或胸痛：因右心室肥厚冠狀動脈灌流減少，心肌相對供血不足胸痛也可能因肺動脈主干或主分支血管瘤樣擴張所致
5、咯血：肺動脈高壓可引起肺毛細血管起始部微血管瘤破裂而咯血
6、聲音嘶啞：肺動脈擴張壓迫喉返神經所致。
此外，原發性肺動脈高壓綜合症的體征有：當肺動脈壓明顯升高引起右心房擴大右心衰竭時可出現以下體征：頸靜脈a波明顯肺動脈瓣區搏動增強，右心室抬舉性搏動，肺動脈瓣區收縮期噴射性雜音，三尖瓣區收縮期反流性雜音右心室性第3、4心音右心衰竭後可出現頸靜脈怒張，肝髒腫大，肝頸靜脈回流征陽性下肢水腫。嚴重肺動脈高壓，心輸出量降低者脈搏弱和血壓偏低。
