原發性高脂蛋白血症亦稱家族性高脂蛋白血症，多為先天性遺傳性疾病，可有家族史，是由於脂質和脂蛋白代謝先天性缺陷以及某些環境因素（例如飲食、營養和藥物等），通過未知的機制而引起的。所有五種類型的高脂蛋白血症都可為家族性，而且可能代表許多不同的變化。近年認為家族性I型高脂蛋白血症患者的細胞表面低密度脂蛋白（LAL）受體減少（見於異型合於）或缺如（見於同型合子），因此，LDL不能以正常速度進入細胞內進行代謝而發病。
繼發性高脂蛋白血症系發病於某種病症的病理基礎上，或某些藥物所引起的脂代謝異常，臨床表現為各原發病的特點或有用特殊藥物史，並伴有血脂增高。如未控制的糖尿病、甲狀腺功能減退症和粘液性水腫、腎病綜合征、肝內外膽管梗阻、胰腺炎、異常球蛋白血症、痛風、酒精中毒和服用女性避孕藥等。
