室間隔缺損巨大，約等於主動脈開口，位於主動脈下，較常見的單純性室間隔缺損靠前。肺動脈狹窄均具有漏斗部狹窄，還可有其他部位狹窄。主動脈部分起源於右心室，但二尖瓣與主動脈瓣之間有纖維連續，還有右心室肥厚。在四聯症的心髒標本上，從右心室前壁直至肺動脈作一直切口，則可見此症病理解剖的全貌。主動脈起源於兩心室，位於室間隔缺損之上。室上嵴突出而隆起，將室間隔缺損與右心室流出道隔開，並與兩側隔束、壁束及右心室前壁肥厚的肌肉環抱而成為四聯症有特征性的漏斗部狹窄。
另外，還有肺動脈瓣同瓣環和肺動脈干與其分支狹窄。主動脈瓣正常並與二尖瓣連續。右心室明顯肥厚，等於或超過左心室壁的厚度。由於四聯症的室間隔缺損大和肺動脈狹窄相當嚴重，而導致兩心室收縮壓高峰相等，這就成為四聯症的病理生理學的的定義。
凡不屬於上述定義者，如一般室間隔缺損合並漏斗部狹窄、肺動脈下室間隔缺損合並肺動脈瓣狹窄，以及右室雙出口合並肺動脈瓣狹窄等，均不應列入四聯症之內。
引起本病的原因有
1、遺傳因素：
先天性心髒病具有一定程度的家族發病趨勢，可能因父母生殖細胞、染色體畸變所引起的。遺傳學研究認為，多數的先天性心髒病是由多個基因與環境因素相互作用所形成。河南省中醫院中西醫結合生殖中心·男科王祖龍
2、胎兒發育的環境因素：
（1）感染，妊娠前三個月患病毒或細菌感染，尤其是風疹病毒，其次是柯薩奇病毒，其出生的嬰兒先天性心髒病的發病率較高。
（2）其它：如羊膜的病變，胎兒受壓，妊娠早期先兆流產，母體營養不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣，放射線和細胞毒性藥物在妊娠早期的應用，母親年齡過大等均有使胎兒發生先天性心髒病的可能。
3、其它：
有些先天性心髒病在高原地區較多，有些先天性心髒病有顯著的男女性別間發病差異，說明出生地海拔高度和性別也與本病的發生有關。
所以，要注意家中有無本病遺傳病史。如果沒有，你就要注意上述第2、3項因素。提前檢查，治療後再考慮懷孕。
（實習編輯：黃翠君）
