所有的MPDs的共同特征：
血液成分（紅細胞前體細胞、血小板前體細胞、髄性前體細胞）在骨髓、外周血，偶爾也在髄外器官例如肝髒、脾髒、淋巴結等出現異常增生。
疾病通過侵襲性逐漸增加的各個臨床期而獲得進展
疾病最終發展到終末期，或者為急變期（急性白血病樣），或者為骨髓纖維化期（骨髓耗竭期）。
MPDs包括如下疾病：
CML：主要影響粒細胞（髄性細胞）的一種惡性腫瘤
真性紅細胞增多症（PV）：一種影響紅細胞的惡性腫瘤
血小板異常增多症（ET）：影響巨核細胞和血小板的惡性腫瘤
特發性（原因不明的）骨髓纖維化（AMM）：一種影響骨髓微環境的惡性腫瘤。
CML的流行病學和病因學
流行病學統計資料顯示，各國CML的發病率相對一致，約為1-2人/10萬。在兒童中，CML的發病率極低，所占比例不超過兒童白血病的5％。成人中，CML占所有成人白血病的15％，比急性髄性白血病、骨髓增生異常綜合征（AML/MDS）和慢性淋巴細胞白血病（CLL）少見。
CML中位發病年齡為45-55歲。有一半的患者年齡超過60歲。
CML的病因學尚不清楚。
CML的發生與遺傳因素相關的證據極少。CML患者的後代發病率並不比普通人群高，而且在同卵雙生中，CML的發病並無直接聯系。這些證據有力的支持了CML是一個獲得性疾病（而不是遺傳性的）。
CML與接觸放射性照射有某種聯系（如，日本原子彈爆炸中幸存者可證實這點）。然而是否接受放射治療就會導致CML發生，這點現在還存在爭議。CML和感染之間沒有已知的聯系。
臨床和實驗室診斷特征
CML三個獨特病程進展分期：
慢性期、加速期、急變期（也有的醫生稱為原始細胞危象期）
在最初診斷為CML時，大多數患者（85％－90％）處於慢性期。近些年來，有更為早期發現該疾病的趨勢。這些患者中的大部分（某種情況下可能超過50％）在首次檢查時沒有臨床症狀，其診斷主要是依據偶然的實驗室檢查如白細胞計數異常增高（白細胞增多症）。當CML患者出現症狀時主要與其高代謝狀態、白細胞計數增多、脾髒腫大有關，包括：疲乏、盜汗、體重減輕、腹部飽滿
慢性期CML實驗室檢查最顯著的特征為白細胞計數增多，主要為各個階段成熟期狀態的細胞。慢性期CML患者外周血塗片與骨髓穿刺塗片的結果相似（見圖1）。
在白細胞增多的同時，還可以有外周血中血小板計數增加（血小板增多症）、嗜鹼細胞的數量增加（嗜鹼細胞增多症）和嗜酸性細胞數量的增加（嗜酸性細胞增生症），骨髓中的表現也如此。
圖1一例慢性期CML患者外周血塗片
（左側）低倍鏡下顯示細胞計數，可以看到白細胞計數顯著增加。
（右側）高倍鏡下顯示處於各個階段的成熟期狀態的細胞。同圖2比較。
圖2.正常健康人外周血塗片
（左側）這張來自正常健康人外周血塗片顯示沒有出現白細胞。偶爾可以見到血小板。白細胞也是偶爾可見的（右側），並且是成熟的中性粒細胞（如塗片中所示）或者淋巴細胞（塗片中未顯示）。不成熟的白細胞不超過其組總量的5％-10％。
嗜鹼細胞增多被認為是CML一個預後不良的特征，但原因尚不清楚。
在30％-50％的患者中可以觀察到血小板增多，偶爾其總的計數可以超過1,000x109/l。
該病確診時大約有20％的患者出現貧血。
約50%-70%的CML患者白細胞水平超過100x109/l。
約有10%-20%處於慢性期的患者白細胞呈現周期性變化，這或許歸因於儲備的有節律的控制是低水平的。
CML患者骨髓穿刺顯示粒系增生為主，其中明顯存在早期形態的細胞（見圖3）.在活檢時，骨髓呈顯著的細胞過多，伴有髄性細胞（例如白細胞）和紅系細胞的祖細胞的比率增高（M:E比率增高）(見圖4和5)
血液生化學檢查異常，例如乳酸脫氫酶（LDH）升高或者尿酸水平的升高。這些異常反映血細胞的更新很快。
圖3(左側)一例慢性期CML患者骨髓穿刺塗片
骨髓穿刺塗片與外周血塗片極其相似。骨髓穿刺塗片顯示出各個階段成熟期狀態下的大量粒細胞（髄性細胞），同時也有早期細胞，如中幼粒細胞（M）和早幼粒細胞（P）。髄系和紅系細胞的比率（M:E）明顯增加。
圖4(右側).一例慢性期CML患者骨髓活檢塗片
低倍鏡下，顯示骨髓細胞多形性增加，脂肪細胞缺乏。高倍鏡下，可以看到大多數細胞為髄性細胞。在慢性期基本沒有纖維化的證據，但是隨著疾病的進展，骨髓組織被疤痕組織取代或纖維化非常明顯。和圖5正常的塗片比較。
圖5(左側).一例健康人骨髓活檢低倍鏡下的骨髓象
同圖4相比較，可以看到正常比例的脂肪細胞（透明區域）和其他組織成分呈均衡分布。高倍鏡下可以看到各種類型的細胞均存在。圖4和5中塗片顏色的不同是因為染色技術的不同，並非是骨髓的異常。
疑似CML患者的評價
當患者持續表現為不能解釋的白細胞增多和/或脾髒腫大時，就要懷疑CML。此時，要檢查全血細胞計數以及細胞分型和血小板計數。骨髓穿刺、活檢是確定原始血細胞和嗜鹼性細胞比例、評價骨髓纖維化程度以及為獲得正確細胞遺傳分子學分析及診斷所必須的檢查。
或許在醫學記錄和文獻有白細胞鹼性磷酸酶（LAP）的檢測，但是現在已經被基因檢測所廣泛代替。目前，CML的診斷依據是：基因分析發現費城染色體（Ph）。
Ph染色體是一組異常的小的G組染色體，因在費城首次發現該染色體而命名。
1960年，賓西法尼亞大學的PeterNowell以及癌症研究學院的DavidHungerford報道了與7例CML患者相關的“一個微小的染色體…取代了四條最小常染色體中的一條。
隨後的研究確認了該染色體（Ph染色體）在CML中是非常常見的，但在其他疾病中罕見。
在1970年早期，隨著染色體分析技術的出現，使Ph染色體的進一步分析成為可能。最早顯示出異常的小的Ph染色體是一個22號染色體，確切的說是其長臂（q）的丟失。1973年，JanetRowley描述了該染色體即22號染色體丟失的部分（22-，見圖6）易位到（轉移）9號染色體上（9+）。實際上幾乎所有CML患者（90%到95%）都有Ph染色體，並且該染色體的存在被用於CML診斷及治療後隨訪。
圖6.Ph染色體的分析描述Ph染色體（箭頭所指）是一個小的G組染色體，也被稱之為22號染色體缺失。
此外，約有10%的患者具有CML血液學和臨床特征，但是沒有Ph染色體或者細胞遺傳學的特點。應用敏感性更高的分子生物學檢測技術，如FISH或PCR，這些患者中的1/3-1/2可以檢測到異常基因陽性或者與染色體相關的異常蛋白陽性。這些患者的預後和治療反應與Ph（+）的CML患者相似。在其余的患者中，目前的研究結果或者陰性或者不能使用，所以其診斷也是不確定的。
在以下情況時應考慮其他診斷：
其他骨髓增生性疾病
——原發性骨髓纖維化
——真性紅細胞增多症
——原發性血小板增多症
非典型的CML-費城染色體陰性和Bcr-Abl陰性的骨髓增生性疾病（下面的討論將解釋Bcr-Abl）患者的預後較Ph（+）的CML患者差。
慢性中性粒細胞白血病——是一種罕見的疾病，異常克隆主要局限於中性粒細胞的前體細胞；臨床過程是異基因的，但是其特征性表現為穩定持久的、成熟的嗜中性粒細胞增多、血小板增多以及緩慢的病情進展，很少發展到急變期。
慢性粒-單核細胞白血病——是骨髓異常綜合征的一種，臨床上與CML相似，但是Ph染色體陰性。
青少年慢性髓性白血病——是兒童中罕見的Ph（-）白血病，白細胞計數與CML相似，但是臨床過程上更傾向於AML（急性髓性白血病）。
類白血病反應——其白細胞的顯著增加並不是因為血液學方面的惡性腫瘤，而常常是因為沒有診斷的炎症過程或毒性反應，偶爾也可能是一個實體惡性腫瘤所引起的。
CML的臨床及自然病程
CML的典型臨床發展過程要通過三個階段或者“三期”。常規化療能夠延長患者生存期，但是不能改變疾病進展過程（見圖7）
圖形7CML的典型的臨床過程
大多數處於慢性期的患者都可以進展到加速期（然而也有一些患者可以跳過該期），接下來在進入短暫的急變期之後不久將死亡。各個階段發展時間持續的情況可以被傳統的化療改變，但是並不影響各個分期臨床過程的發展。
最初診斷時，絕大多數CML患者都處於慢性期（也被認為CML的惰性期）。慢性期持續的時間不一，平均約為5-6年。即使通過化療，CML仍然可以進展到加速期，通常加速期持續6-9個月之後，會發展到急變期。
（實習編輯：黃翠君）
