經多年的流行病學、病理解剖學和臨床研究,表明克山病是一種獨立的地方性心肌病。本病分布在我國由東北到西南的一條過渡地帶上,即東北三省、內蒙古、晉、冀、魯、豫、陝、甘、寧、川、貴、滇、藏、皖、鄂等省、自治區,多發於山區丘陵的農村,而城鎮幾乎不發病。該病可見於任何年齡段,但以青年、兒童和婦女。相同條件下漢族的發病率明顯高於其它少數民族,可能與其生活習慣有關。
克山病病因至今尚未闡明,經過多年的研究和探索,傾向於生物地化病因學說,認為本病是由於土壤或飲水中某元素過多,進入人體後選擇性作用於心肌而引起中毒,或由於對心肌代謝十分重要的某些元素的缺乏或比例失調所致。目前認為克山病與硒缺乏關系最大,克山病的發病是在缺硒的基礎上加上其它因素而引起的。另外尚有生物性病因學說,認為克山病是一種自然疫源性疾病,目前主要集中於病毒方面的研究。