母親患有“糖尿病”、“甲狀腺機能亢進”等病時，也會使胎兒心髒發育不正常；高齡婦女的多產兒容易有先天性心髒病及其他畸形；懷孕期間接觸放射線，飲食中缺乏葉酸，孕婦的心情不佳等，均與嬰兒先天性心髒病有關系；另外，也可以見到在同一家庭中，雙胎或幾個孩子都有先天性心髒病或其他畸形，家庭成員中有人患心髒病時，小孩得先天性心髒病的也多。這些情況都說明先天性心髒病和遺傳有關。母親在懷孕期間，如能避免上述不利因素，特別是預防病毒感染，盡量少吃藥（包括中藥在內），這對於預防胎兒心髒發育畸形是很有好處的。
先天性心髒病會遺傳嗎？
先天性心髒病不一定有遺傳因素，但是某些先天性心髒病兒卻與遺傳有關，不過不一定父母有心髒病，而是父母的染色體中有問題，譬如象21—三體綜合征，18—三體綜合征，這些有染色體位置改變或異常的都是與遺傳有關的。所以說父母有心髒病，孩子不一定有心髒病；父母沒有心髒病，孩子不一定就不會有先天性心髒病。
先天性心髒病是遺傳性疾病嗎?
正常心髒是一個肌肉泵，可以將含氧多的血液自左心室泵入主動脈，再經全身的動脈系統至全身，滿足身體對血液所攜帶的氧及營養成分的需求。同時靜脈系統自全身將已經消耗了氧和營養物質，而攜帶了組織代謝後生成的二氧化碳及廢物的靜脈血進入右房，右室，然後泵入肺動脈及肺，在那裡血液可以獲得充分的氧氣，以後再經過肺靜脈、左心房回到左心室。心髒及大血管的主要結構是右心房、右心室、肺動脈、肺靜脈、左心房、右心室、主動脈，心房與心室之間的房室瓣，右側稱三尖瓣，左側稱二尖瓣。主動脈與左心室之間，肺動脈與右室之間的瓣均為三個瓣葉，稱半月瓣，或稱主動脈瓣，肺動脈瓣。左右心房之間有薄的肌性隔，左右心室之間有厚的肌性隔，分別稱房間隔及室間隔。
出生時就有心髒結構的異常稱為先天性心髒病，如左右心房之間的隔有缺損稱房間隔缺損，右心室與左心室之間的隔有缺損稱室間隔缺損。各處瓣膜均可有狹窄或閉鎖，如肺動脈瓣狹窄，主動脈瓣狹窄。心室亦可一側發育不良或缺如，如左心發育不良、單心室。心髒各腔及動、靜脈之間連接亦可以異常，如完全性大動脈轉位，完全性或部分性肺靜脈畸形引流。也可能多種畸形同時存在，如法樂氏四聯症等。
先天性心髒病在正常人群中發病率大約1％(0．6％—1．2％)，這是一個不小的數字，按我國10億人口計算，大約有1千萬人患先天性心髒病。先天性心髒病不屬於遺傳性疾病，但有些家庭有多個子女患不同種的先天性心髒病，或多個堂兄弟姐妹患病。一般來講一級親屬中有一個患先天性心髒病，則其他人患病的機率上升3倍，兩個成員患病則機率上升為9％,如果三個成員患病，則其他成員患先天性心髒病的可能性上升至50％。
一些染色體異常的疾病常伴有先天性心髒病，如大家多見的先天愚型(唐恩氏綜合征，即21三體綜合征)約50％患先天性心髒病，其中心內膜墊缺損及室間隔缺損分別占32％及29％，其次為房間隔缺損占11％，法樂氏四聯症占7．9％，動脈導管末閉占6．7％。18三體綜合征約90％患先天性心髒病，主要為室缺、動脈導管末閉等。近來由於分子生物學的發展，發現越來越多的先天性心髒病有共同基因的缺失，如CATCH綜合征，為第22對染色體之一短臂11位點缺失，可合並法樂氏四聯症，室間隔缺損，主動脈干，主動脈弓中斷等。單純房間隔缺損大部分呈多基因規律，先症者同胞和子女的再顯風險率為2．5％-4.6％。少數家族中可見連續數代均有本病患者的情況。單純室間隔缺損呈多基因遺傳，先症者同胞的再患風險為3．3％-4．4％，子女為3．7%—4％。先症者同胞中單純室間隔缺損和室間隔缺損合並其他心髒畸形的發生率比一般人群高10—20倍，一致性病損為30％—60％。動脈導管未閉呈多基因規律，子女再患風險率為3．4％—4．3％，同胞為2.6％—3．5％。一致性病損占50％。法樂氏四聯症為多基因遺傳，患者子女的再顯風險率為3.0％—4．2％，同胞為2.5％—3．0％。一致性病損小於50％。不一致的病損以室缺、肺動脈口狹窄和大動脈轉位最常見。
先天性心髒病是由於在胎兒期心髒血管發育異常而致的心髒血管畸形，是小兒時期最常見的心髒病。近20多年來由於先進的現代檢查技術的發展（如心導管術、心血管造影術、彩色多普勒超聲心動圖和核素心血管造影等）及低溫麻醉、體外循環和心髒外科手術的進展，很多常見的先天性心髒病能得到准確的診斷與根治，部分復雜的心髒畸形也可以進行手術治療。
病因
①遺傳是主要的內因。
②在胎兒期任何影響心髒胚胎發育的因素均可能造成心髒畸形，如孕母患風疹、流行性感冒、腮腺炎、柯薩奇病毒感染、糖尿病、高鈣血症等，孕母接觸放射線；孕母服用抗癌藥物或甲糖寧等藥。
先天性心髒病的分類：根據心髒左右兩側之間或大血管（大動脈與大靜脈）之間有無異常通道存在，或根據有無青紫表現，將先天性心髒病分為：
①左向右分流型（潛伏青紫型）：如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉。
②右向左分流型（青紫型）：如法洛氏四聯症、大血管錯位等。
③無分流型（無青紫型）：如肺動脈狹窄、主動脈縮窄等。
臨床表現
①患兒生長發育可能較同齡兒落後，並易患呼吸道感染。
②有無青紫隨心髒畸形性質而定，如房間隔缺損、室間隔缺損與動脈導管未閉早期通常無青紫，但劇烈活動或大哭大笑後可能出現青紫，隨年齡增長，發展到晚期時可能出現青紫。右向左分流型先天性心髒病，心髒畸形嚴重，如法洛氏四聯症小兒在出生後或數周～數月即可出現青紫，且逐漸加重。
③心髒聽診，在胸骨左緣可聽到收縮期雜音，室間隔缺損的雜音較房間隔缺損位置低、較響，較粗糙，向四局廣泛傳導；房間隔缺損的雜音左第2～3肋間，較柔和，較局限；動脈導管未閉的雜音位置較高，在第2肋間，響亮、粗糙、傳導廣，呈連續性像機器轉動樣雜音，收縮期與舒張期均可聽到；法洛氏四聯症的雜音位置高低至響亮程度根據畸形情況而異，嚴重者的雜音反而輕。
④法洛氏四聯症的小兒在活動時經常蹲下來休息以減輕氣促，有時可能發生昏厥(暫時性腦缺氧改變），甚至抽風而危及生命；另外，法洛氏四聯症患兒的手指、腳趾末端膨大如鼓樣，稱樸狀指（趾）。
（實習編輯：黃翠君）
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