部分患者因心髒缺損不嚴重，在嬰兒期可無症狀，隨年齡的增長和體格的發育，因心髒負擔加重才逐漸出現症狀或在體格檢查中發現心髒雜音，甚至有的在成年以後才在出現症狀。
然而大多數先心病患兒早在嬰兒期就可能出現與正常嬰兒不同的異常表現，如嬰兒在安靜狀態下出氣粗，呼吸增快每分鐘可達40-60次，口的周圍發青，面色蒼白，特別在哭鬧和吃奶時以上症狀更加嚴重，常常吃幾口奶就停下來喘氣；先心病患兒食量較小，食欲大多不好；這些患兒還特別容易患感冒、支氣管炎和肺炎合並心力衰竭，而且得了肺炎也不易治愈。每到冬季呼吸道感染常頻繁發生，所以患兒生長發育落後於同齡小兒，又瘦又小，不僅活動量受到限制，活動後也易感疲勞。以上這些症狀的出現是因心髒血管畸形造成肺血量增多的緣故。 還有一部分小兒生後逐漸出現紫绀，這是由於心血管畸形造成血液中含氧量過低，醫學上稱為紫绀型先天性心髒病如法樂四聯症。家長會發現患兒口唇、手指、腳趾發绀（青紫）而且指、趾末端變寬、變厚形似鼓槌，醫學上稱為杵狀指，這是由於長期缺氧嚴重，微血管數目增多，靜脈及微血管擴張造成的。紫绀嚴重者可見全身皮膚青紫，重症患兒一出生就很明顯。這種青紫嚴重的患兒在哭鬧後可突然煩躁不安，面色發绀加重、呼吸困難，甚至抽風或神志不清，醫學上稱為缺氧發作，這是一種需要緊急治療的危險狀態。 當患兒逐漸長大開始行走時，常有行走數步後就喜歡蹲下休息；或常取蹲踞位和小朋友交談的現象，這些都是有診斷價值的線索。 做為父母、親屬應認真按照醫囑，在產後為新生的嬰兒做檢查和定期到醫院做健康檢查，因為一些嬰兒在生下來時，心髒一切“正常”，醫生也聽不到其心髒有雜音，待到滿月後查體或以後檢查才被發現，所以嬰兒父母應從以下幾方面注意觀察孩子。 1、觀察嬰兒出生後皮膚是否持續地紫绀。 2、孩子是否有反復出現神志不清的情況。 3、經常感冒，呼吸道、支氣管、肺部有無反復感染。 4、喂奶困難或嬰兒拒食、嗆咳，平時呼吸急促。 5、發育遲緩、消瘦、多汗。 6、兒童訴說易疲乏，體力較差，口周發青或長出氣。 7、查體可見身體其他部位存在著先天畸形。 如果家長發現孩子有以上與同齡健康小兒不同的異常表現，應及時去醫院檢查有無先心病及屬於哪一類型的先心病，目的是根治心血管畸形，使患兒獲得新生，能和健康孩子一樣參加學習，過豐富多彩的幸福生活。
先天性心髒病家庭的護理
先天性心髒病，在配合醫生積極治療的同時，家長的悉心護理也很重要，應注意如下幾方面：
盡量讓孩子保持安靜，避免過分哭鬧，保證充足的睡眠。大些的孩子生活要有規律，動靜結合，既不能在外邊到處亂跑（嚴格禁止跑跳和劇烈運動），也不必整天躺在床上，晚上睡眠一定要保證，以減輕心髒負擔。
心功能不全的孩子往往出汗較多，需保持皮膚清潔，夏天勤洗澡，冬天用熱毛巾擦身（注意保暖），勤換衣褲。多喂水，以保證足夠的水份。
患兒宜少食多餐，需保證足夠的蛋白質和維生素的攝入，給予的飲食盡可能多樣化，易消化。
保持大便能暢，若大便干燥、排便困難時，過分用力會增加腹壓，加重心髒的負擔，甚至會產生嚴重後果。
居室內保持空氣流通，患兒盡量避免到人多擁擠的公共場所逗留，以減少呼吸道感染的機會。應隨天氣冷暖及時增減衣服，密切注意預防感冒。
定期去醫院心髒心科門診隨訪，嚴格遵照醫囑服藥，尤其是強心、利尿藥，由於其藥理特性，必須絕對控制劑量，按時、按療程服用，以確保療效。每次服用強心藥前，須測量脈搏數，若心率過慢，應立即停服，以防藥物毒性作用發生，危及孩子生命。
