出生缺陷是由先天性、遺傳性和不良環境因素等引起的出生時存在的各種結構畸形和功能性異常的總稱。隨著我國經濟快速發展和醫療服務水平提高，在危害兒童健康的傳染性疾病得到控制的同時，出生缺陷問題日益凸顯，逐漸成為影響出生人口素質和兒童健康的重大公共衛生問題。
我國出生缺陷監測數據表明，先天性心髒病的發生率呈逐年上升趨勢，目前已成為我國出生缺陷順位第一的先天畸形，每年我國新生100萬先天性缺陷新生兒中，先心病占據了約30%，每年新發現先心病患兒估算近30萬。先心病是我國城市0-5歲嬰幼兒死亡的首要原因，嚴重影響兒童，特別是嬰幼兒的生命和生活質量，給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。
當前，為應對我國日益加重的人口老齡化問題，促進人口均衡發展，我國自今年初已開始全面實施一對夫婦可生育兩個孩子政策。“二孩”政策的深入推行在解決人口紅利消失、人口老齡化、出生性別比例失調等問題的同時，也對各級醫療預防、兒童專科診療機構等提出了更多的挑戰。
新生嬰幼兒數量的急劇增加意味著新發先天缺陷總人數的快速增長，防治以先天性心髒病為首的各類的出生缺陷將成為各級婦幼保健、兒童醫療診療機構工作中的重中之重。
防治綜合體系中預防為第一道防線，三級預防理念又是預防工作中的核心內容。采取病因預防、三早預防和臨床預防三種連續的梯次性三級預防措施可以在疾病尚未發生時針對病因；在疾病已發時早發現、早診斷、早治療以延緩疾病進程；盡早治療，尤其是手術治療促進功能恢復、提高生存治療、延長生命、降低病死率。三級預防體系在先心病整體診療過程中的重要性因此尤為重要。
先心病的一級預防是發現和研究先心病的病因和可能的影響因素，在孕前進行健康教育、優生檢查和咨詢指導等綜合預防。
先天性心髒病病因復雜，到目前為止其發病機理仍不明確，目前公認的原因是遺傳和環境綜合因素的相互影響造成胚胎心髒發育異常。
先天性心髒病的病因包括內因和外因兩大類，內因即遺傳因素，如染色體異常和基因畸變。先天性心髒病已被證實與遺傳相關，這點在先心病發病的家族聚集性、與21-三體等染色體疾病的相關性等方面已有體現。
外因中較重要的因素為孕早期病毒感染，如風疹、腮腺炎、流行性感冒等。因在懷孕最初的3個月是影響心髒發育的關鍵時期，也是容易罹患先天性心髒病的危險時期。
另外，有些准媽媽在孕初期沒有察覺到已經懷孕，服用了一些藥物或接受了X光的照射，這樣胎兒都可能因此而罹患先天性心髒病，幾率大概在30%左右。
高齡也是造成嬰兒先天性心髒病的一個危險因子，35歲以上的高齡產婦生出唐氏征嬰兒的比例較高，這些嬰兒有25%的幾率會患上先天性心髒病。
其實，由於上述原因造成的先天性心髒病還算是少數，還有約90%的患病原因不是十分明了，與許多因素均有關系，屬多發性原因。正是因為先天性心髒病的病因是多發性的，所以預防就顯得格外重要。在現在大多數病因尚不明了的情況下，預防工作更是要及早開始。
一級預防是最積極、最有效的預防措施。
近年來隨著社會的發展，人們日常接觸的環境因素日趨復雜。城市空氣、水體污染加重，工作、家庭環境中輻射、化學制品的增多，以及各種加工類食物、藥物種類及數量的增加，包括孕期（尤其孕初期3個月內）患感染性疾病（如風疹病毒、巨細胞病毒等）已成為先心病發病率增加的主要原因。有專家指出，雖然尚未有准確數據明確證明，但據調查統計，目前環境因素是造成我國小兒先天性心髒病的主要因素。
環境因素包括：母親懷孕頭3個月內感冒、風疹、柯薩奇病毒感染；攝取锂鹽；患糖尿病；吸煙、酗酒；接受過量輻射和重金屬；在工作中接觸有機溶劑；以及在懷孕早期不知已懷孕而服用苯丙胺等藥物或懷孕早期先兆流產服用某些保胎藥物如孕酮等。另外，缺氧環境也可能是發病的因素，如高原地區先心病發病率顯著高於平原地區。
因此應將先心病的嚴重危害和預防措施等科學知識列為群眾健康教育的重點內容，將預防工作提前到婚前、孕前以促進良好妊娠環境。高危、高齡產婦孕前常規進行遺傳咨詢，杜絕育齡夫婦不良嗜好，在妊娠初期（妊娠前3個月）避免有毒有害物質侵害，孕期罹患各類可能引起先心病的疾病時及時合理治療，都是減少先天性心髒病發生的有效措施。
雖然引起小兒心髒發育畸形的根本原因目前仍不十分清楚，但做好孕期(特別是懷孕早期)的保健對預防小兒先天性心髒病的發生尤為重要。孕婦預防可采取以下措施：
1.居住空間應空氣新鮮、陽光充足，嚴禁接觸放射性物質，避免在空氣污染較重的環境中工作和生活。
2.食用新鮮蔬菜應該用清水多次浸泡以便減少殘余農藥。
3.不吸煙、不飲酒。另外，孕婦增補葉酸對預防嬰兒先天性心髒病具有顯著效果，調查發現母親在妊娠初期增補葉酸可減少嬰兒先心病，尤其是危重復雜的先心病的發生。
調查結果表明：
①妊娠初期增補葉酸可減少先心病患病率51%。
②嬰兒嚴重復雜先心病患病率，孕婦未補組為增補組的4.6倍。
先心病二級預防是目前我國預防出生缺陷的主要手段，主要是通過產前診斷檢查來發現胎兒異常。
超聲診斷是一種無創性檢查，可多次重復檢查，對產前診斷胎兒畸形有重要價值，是目前首選的產前診斷方法。選擇最佳超聲檢查時間非常重要，胎兒心髒超聲檢查最佳時間在孕20～26周，此時胎兒心髒發育已趨向完善，離探頭較近，骨影遮擋較少，且羊水多使得胎兒活動度較大，胎位易調整，易於顯示胎兒心髒各切面，能有效提高胎兒心髒畸形篩查准確率。
多普勒彩色超聲技術可早期診斷胎兒心髒畸形，尤其對嚴重胎兒心髒畸形的診斷具有重要的臨床應用價值。隨著產前超聲檢查設備和技術的不斷更新和進步，目前絕大多數先天性心髒病的產前診斷都成為可能。雖然產前超聲心動仍存在辨別微小結構畸形困難，且受孕婦腹壁脂肪、羊水量影響等技術局限，但其仍是目前為止最為安全、便捷、無損傷且有效的先天性心髒畸形檢出手段。對於懷疑胎兒心髒發育異常、高齡或高危孕婦均應行胎兒心超檢查。
在中孕期（20-24周）進行胎兒超聲心動檢查是對胎兒心髒結構畸形和血流動力學改變的直接檢查，可以診斷出包括左心室（右心室）發育不良、單心房、單心室，右位心、心內膜墊缺損等在內的多種心髒畸形。房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉是最為常見的單純性先心病，占全部先心病的30%-45%。上述畸形在生後有自然愈合可能，如需手術干預，成功率幾近於100%，手術遠期效果亦較為理想，可與健康人的生命質量相同。因此對於這類單純先心病，多建議繼續妊娠、加強孕期及圍產期監護，生後復查超聲心動明確心髒畸形類型及嚴重程度，期待自然閉合或擇期手術治療。
對於法洛四聯症、大動脈轉位、右室雙出口等可通過生後手術糾治的復雜心髒畸形，在排除染色體異常後可建議繼續妊娠。對於左心發育不良、四型肺動脈閉鎖等嚴重或復雜先心病，因生後手術治療效果差，在知情同意的原則下可選擇終止妊娠。
先心病的三級防治即是對新生兒進行早期篩查、診斷和治療。
一方面通過建立先天性心髒病外科治療的網絡系統，實現與眾多協作醫院，特別是兒童醫院和婦產醫院的密切聯系，通過危重先心病外科治療的“綠色通道”，實行快速平穩的轉運，達到早診斷、早治療，增加急症、亞急症危重先心病患兒手術數量，降低死亡率。
另一方面，通過復雜先心病外科手術技術的提高，增加危重先心病病人成活率。加強新生兒保健，規范新生兒體檢，能盡早明確診斷。當家長發現孩子吃奶無力、呼吸急促、紫绀等情況應盡早帶孩子去醫院檢查，避免延誤病情。已明確診斷的患兒，應根據心髒畸形的類型、缺損程度、衡量手術的風險與心髒病危害的利弊來選擇最佳時機進行手術。
綜上所述，先心病的三級防治內容可概括如下:
一級為避免先心病的發生，主要為環境、遺傳等因素的研究及臨床轉化；
二級為預防難治性、致殘性高的先心病患兒出生，主要工作在胎兒超聲排畸、胎兒心髒病的超聲診斷和干預的培訓及拓展工作；
三級為盡早完成先心病診斷和必要的、及時的治療，改善預後，降低致殘率和死亡率。
加強完善先天性心髒缺陷綜合防治體系建設，建立部門協作、全民參與的三級預防工作機制，加強產前篩查及產前診斷，健全綜合防治服務網絡，努力降低心天性心髒病的發病率，提高人口素質，促進社會和諧發展將是我們長期的任務。
