1.症狀多數房間隔缺損
嬰兒因無症狀而被忽略，少數可有生長發育遲緩、反復上呼吸道感染甚至心衰。一般在生後6～8周可及柔和的收縮期雜音，有時可及第2心音固定分裂。多在1～2歲時得到確診。
伴有中等量左向右分流的患兒多無症狀，即使有症狀，也多為輕度的乏力和氣促。只有大分流量的患兒才出現明顯的氣促和乏力，並隨年齡的增長逐年加重。
2.體征體格檢查
可見心前區隆起，在年長兒或成人心房水平左向右分流明顯時，可見心尖搏動明顯。
(1)、典型的第二音固定分裂。
(2)、在左側胸骨旁第二肋間可及柔和的收縮期雜音。
(3)、在左側胸骨旁下緣可及早-中期舒張期雜音。
第2心音分裂的原因與以下兩個原因有關：
①、由於在房缺時右心室收縮期搏出血量增多而使肺動脈瓣第二音出現延遲。
②、由於肺動脈明顯擴張，造成肺動脈關閉的動脈內張力上升延遲，而使肺動脈瓣關閉滯後。
由於通過肺動脈瓣的血流量明顯增加，在左側胸骨旁上緣可及噴射性收縮期雜音，並向肺部傳導。心房水平左向右分流使舒張期通過三尖瓣的血流量增加，造成三尖瓣區舒張早-中期雜音。
肺動脈瓣區有柔和的吹風樣收縮期雜音，固定性第二音分裂、心電圖示不完全性右側束傳導阻滯以及肺血管陰影增深等X線表現，均提示房間隔缺損的可能。超聲心動圖和心導管檢查等可確診。
