本症是胎兒期心內膜墊發育異常，造成房室瓣上方的原發孔缺損或房室瓣下方的膜周室間隔缺損以及程度不同的房室瓣和環的分裂根據心內膜墊缺損的程度，臨床上將本症分為單純型或部分型房室隔缺損和完全型房室隔缺損。本文主要介紹部分型房室間隔缺損。
部分型房室隔缺損的病理生理和臨床變化取決於原發孔缺損的大小和二尖瓣返流程度。單純性原發孔缺損，原發孔不大，二尖瓣無返流，僅為左向右的心房水平分流或有輕度二尖瓣大瓣裂，二尖瓣返流不明顯，其症狀與房間隔缺損相似。當原發孔缺損大，二尖瓣返流明顯，則左向右分流量大，臨床表現為反復呼吸道感染、肺炎、心力衰竭、氣急多汗、生長發育落後、活動量低，易發展為左右心大，進行性肺動脈高壓，肺小血管梗阻性病變。診斷除根據臨床症狀及體症外，需要進行胸部X片、心電圖、多普勒彩色超聲檢查來明確診斷及病變程度，懷疑有中等以上肺動脈高壓者，還需進行心導管及心血管造影。
單純性原發孔缺損，如果房缺不大，無肺動脈高壓的患者可在學齡前手術；有二尖瓣大瓣裂的部分型房室隔缺損患者，大多有不同程度的二尖瓣返流，均應早期手術。手術在中度低溫（28℃肛溫）體外循環心停跳下經右心房切口行原發孔缺損補片修補和二尖瓣大瓣裂的縫合。
單純原發孔房間隔缺損者，手術效果與繼發型房間隔缺損相似。部分型房室隔缺損手術效果與二尖瓣的解剖和功能有重要相關。有報道部分型房室隔缺損不伴有左房室瓣返流的手術死亡率僅為0.4%；若伴有中重度房室瓣返流，手術死亡率高達4%。
筆者近期施行了多例部分型房室間隔缺損缺損修補手術，取得了良好的手術效果，患者全部康復出院。
