張佳迪猝死專家介紹馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變
對於張佳迪的突然猝死,心血管專家表示,患有馬凡氏綜合征的患者中約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全,由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈窦瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全亦屬本征重要表現。可合並先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯征、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合並各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征、房顫、房撲等。
專家稱,對於患有馬凡氏綜合征的張佳迪而言,因為其心髒功能不全,是不能進行劇烈運動的,這樣只會加速心髒的衰竭,最終會導致死亡。如果在早期發現了馬凡氏綜合征後,應立即停止運動職業生涯,積極進行治療,不然很容易導致猝死的發生。
馬凡氏綜合征如何確診
1.骨骼肌肉系統:主要有四肢細長,蜘蛛指(趾),雙臂平伸指距大於身長,雙手下垂過膝,下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不發達,胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低,呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、松弛,關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。
2.眼:主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多於女性。
3.心血管系統:約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全,由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈窦瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全亦屬本征重要表現。可合並先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯征、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合並各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征、房顫、房撲等。
在1996年修訂的馬凡氏綜合征的診斷標准中,在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮膚及體包膜、硬腦(脊)膜、家族遺傳史等方面分別列出了幾項主要標准和次要標准,無家族或遺傳史者,需有吻合兩個以上不同系統的主要標准並牽涉到三分之一以上的器官,才能確診其患有馬凡氏綜合征。
馬凡氏綜合征骨骼系統診斷的8條主要標准:
雞胸;
漏斗胸,需外科矯治;
上部量/下部量的比例減小,或上肢跨長/身高的比值大於1.05;
腕征、指征陽性;
脊柱側彎大於20度,或脊柱前移(側彎計);
肘關節外展減小(<170度);
中踝中部關節脫位形成平足;
任何程度的髋臼前凸(髋關節內陷)(X片上確定)。
骨骼作為一項主要標准,8項表現中必須至少有4項吻合方可考慮骨骼受累。
如何診斷及治療馬凡氏綜合征
馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變,特別是合並的主動脈瘤,應早期發現,早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型:三主征俱全者稱完全型;僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖,有懷疑者均可行此檢查,進一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像)。目前尚無特效治療。
對先天性心血管病變宜早期手術修復,對心功能不全、心律失常者宜內科治療。一旦確診為合並有主動脈瘤或心髒瓣膜關閉不全,則應視情況考慮手術治療,因為藥物是不能去除此病的。由於動脈瘤有破裂出血的危險,心髒瓣膜關閉不全也有致心衰死亡的危險,所以盡管手術有一定風險,專家們還是建議手術治療。事實上,隨著科技進步,目前手術成功率已在90%以上。若提示有主動脈夾層動脈瘤破裂者,應及時手術治療。
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