一、臨床症狀
起病多緩慢。約1/3有家族史。症狀大多開始於30歲以前。男女同樣罹患。主要症狀為：
①呼吸困難，多在勞累後出現，是由於左心室順應性減低，舒張末期壓升高，繼而肺靜脈壓升高，肺瘀血之故。與室間隔肥厚伴存的二尖瓣關閉不全可加重肺瘀血。
②心前區痛，多在勞累後出現，似心絞痛，但可不典型，是由於肥厚的心肌需氧增加而冠狀動脈供血相對不足所致。
③乏力、頭暈與昏厥，多在活動時發生，是由於心率加快，使原已舒張期充盈欠佳的左心室舒張期進一步縮短，使原已舒張期充盈欠佳的左心室舒張期進一步縮短，加重充盈不足，心排血量減低。活動或情緒激動時由於交感神經作用使肥厚的心肌收縮加強，加重流出道梗阻，心排血量驟減而引起症狀。
④心悸，由於心功能減退或心律失常所致。⑤心力衰竭，多見於晚期患者，由於心肌順應性減低，心室舒張末期壓顯著增高，繼而心房壓升高，且常合並心房顫動。晚期患者心肌纖維化廣泛，心室收縮功能也減弱，易發生心力衰竭與猝死。
二、體征，常見的體征為：
①心濁音界向左擴大。心尖搏動向左下移位，有抬舉性沖動。或有心尖雙搏動，此是心房向順應性降低的心室排血時產生的搏動在心尖搏動之前被觸及。
②胸骨左緣下段心尖內側可聽到收縮中期或晚期噴射性雜音，向心尖而不向心底傳播，可伴有收縮期震顫，見於有心室流出道梗阻的患者。凡增加心肌收縮力或減輕心髒負荷的措施如給洋地黃類、異丙腎上腺素(2μg/min)、亞硝酸異戊酯、肖酸甘油、作Valsalva動作、體力勞動後或過早搏動後均可使雜音增強;凡減弱心肌收縮力或增加心髒負荷的措施如給血管收縮藥，β受體阻滯劑，下蹲，緊握掌時均可使雜音減弱。約半數患者同時可聽到二尖瓣關閉不全的雜音。
③第二音可呈反常分裂，是由於左心室噴血受阻，主動脈瓣延遲關閉所致。第三音常見於伴有二尖瓣關閉不全的患者。
三、診斷
有心室流出道梗阻的患者因具有特征性臨床表現，診斷並不困難。超聲心動圖檢查是極為重要的無創性診斷方法，無論對梗阻性與非梗阻性的患者都有幫助，室間隔厚度≥18mm並有二尖瓣收縮期前移，足以區分梗阻性與非梗阻性病例。心導管檢查顯示左心室流出道壓力差可以確立診斷。心室造影對診斷也有價值。臨床上在胸骨下段左緣有收縮期雜音應考慮本病，用生理動作或藥物作用影響血流動力學而觀察雜音改變有助於診斷。
由於病因不明，預防較困難。超聲心動圖檢出隱性病例後進行遺傳資料可作研究。為預防發病應避免勞累、激動、突然用力。凡增強心肌收縮力的藥物如洋地黃類、β受體興奮藥如異丙腎上腺素等，以及減輕心髒負荷的藥物如肖酸甘油等使左心室流出道梗阻加重，盡量不用。如有二尖瓣關閉不全，應預防發生感染性心內膜炎。
治療的目標為解剖症狀和控制心律失常。現用的治療包括：
①β受體阻滯劑使心肌收縮減弱，減輕流出道梗阻，減少心肌氧耗，增加舒張期心室擴張，且能減慢心率，增加心搏出量。普萘洛爾應用最早，開始每次10mg，3～4次/d，逐步增大劑量，以求改善症狀而心率血壓不過低，最多可達200mg/d左右。但近來發現β受體阻滯劑治療不能減少心律失常和猝死，也不改變預後。
②鈣拮抗劑既有負性肌力作用以減弱心肌收縮，又改善心肌順應性而有利於舒張功能。維拉帕米120～480mg/d，分3～4次口服，可使症狀長期緩解，對血壓過低、窦房功能或房室傳導障礙者慎用。地爾硫卓治療亦有效，用量為30～60mg，3次/d。β受體阻滯劑與鈣拮抗劑合用可以減少副作用而提高療效。
③抗心律失常藥用於控制快速室性心律失常與心房顫動，以胺碘酮為較常用。藥物治療無效時考慮電擊。
④對晚期已有心室收縮功能損害而出現充血性心力衰竭者，其治療與其他原因所致的心力衰竭相同。對診斷肯定，藥物治療效果不佳者梗阻性心肌病患者考慮手術治療，作室間隔肌縱深切開術和肥厚心肌部分切除術以緩解症狀。近年來試用雙腔永久起搏器作右心室房室順序起搏以緩解梗阻型患者的症狀，但有待積累經驗。
