擴張型心肌病的病因迄今未明，目前已發現本病與下列因素有關：
1.病因感染動物實驗中柯薩奇病毒、腦心肌炎病毒不僅可以引起病毒性心肌炎，且可以引起類似擴張型心肌病的病變，臨床上急性病毒性心肌炎患者長期隨訪中發現轉變為擴張型心肌病的機會顯著大於一般人群，本病患者心肌活體標本病毒檢查有炎性表現，不少本病患者血中柯薩奇病毒B中和抗體滴定度比正常人高；近年來用分子生物學技術在本病患者的心肌活檢標本中發現有腸道病毒或巨細胞病毒的RNA，以上均說明本病與病毒性心肌炎關系密切，本病有可能是感染的持續存在。
2.基因及自身免疫研究發現本病與組織相容抗原有關，與非本病患者相比，本病中HLAB27、HLAA2、HLADR4、HLADQ4各位點增加，而HLADRw6位點則減少，HLA的變化與常染色體隱性遺傳有關，可以解釋部分本病患者的家族性傾向。另一方面，可以有免疫反應的改變，增高對病毒感染的易感性，導致心心肌自身免疫損傷。
3.細胞免疫本病患者中自然殺傷細胞活性減低，減弱機體的防御能力，抑制性T淋巴細胞數量及功能減低，由此發生細胞介導的免疫反應，引起血管和心肌損傷。
綜上所見，目前認為本病的可能發病機制可能是先有柯薩奇病毒侵蝕心肌，在心肌內增殖並引起心肌細胞壞死，第二階段在心肌內不能找到病毒，但有淋巴細胞增多，此種細胞對心肌細胞致敏，引起免疫反應並致心肌細胞壞死，後期炎性細胞浸潤減少或消失，成為纖維化，與肥大或減少的心肌細胞相互交織，構成擴張型心肌病的病變。病毒感染、免疫反應學說雖是目前主要發病說，但還有許多問題未弄清，有待進一步研究。
由於病因未明，預防較困難。在病毒感染時注意心髒變化並及早治療，有實際意義。
治療主要針對臨床表現
1.休息及避免勞累必須十分強調，如有心髒擴大、心功能減退者更應注意，宜長期休息，以免病情惡化。
2.有心力衰竭者治療原則與一般心力衰竭相同，采用強心藥、利尿藥和擴血管藥，由於心肌損壞較廣泛，詳地黃類、利尿藥有益，在低腎小球濾過時，氫氯噻嗪可能失效，此時，需用袢利尿藥，如：呋塞米。擴血管藥，如：血管緊張素轉換酶抑制劑也有用，用時須從小劑量開始，注意避免低血壓。
近年來發現本病有心力衰竭時用β受體阻滯劑有效，其機制可能是慢性心力衰竭時腎上腺素能神經過度興奮，β受體密度下調，在本病中其程度大於心肌梗塞後，β受體密度下調，在本病中其程度大於心肌梗塞後，用β受體阻滯劑後腎上腺素能神經過度興奮的有害作用被去除，心肌內β受體密度上調，已知有β1好，起始用極小劑，然後緩慢加大劑量，此種治療可以延長患者壽命。
3.有心律失常，尤其在症狀者需用抗心律失常藥或電學方法治療，對快速室性心律與高度房室傳導阻滯而有猝死危險者治療應積極。
4.對預防栓塞性並發症可用口服抗凝藥或抗血小板聚集藥。
5.改善心肌代謝的藥物如維生素C、三磷酸腺苷、輔酶A、環化腺苷酸、輔酶Q10等可作為輔助治療。
6.對長期心力衰竭，內科治療無效者應考慮作心髒移植，術後積極控制感染，改善免疫抑制，糾正排斥，1年後生存率可達85%以上。
