診斷
關於高脂血症的診斷標准，目前國際和國內尚無統一的方法。既往認為血漿總膽固醇濃度>5.17mmol/L(200mg/dl)可定為高膽固醇血症，血漿三酰甘油濃度>2.3mmol/L(200mg/dl)為高三酰甘油血症。各地由於所測人群不同以及所采用的測試方法的差異等因素，所制定的高脂血症診斷標准不一。但為了防治動脈粥樣硬化和冠心病，合適的血漿膽固醇水平應該根據患者未來發生心腦血管疾病的風險來決定，發生風險越高，合適的血漿膽固醇水平應該越低。
新的標准建議在LDL-C濃度>130mg/dl時開始藥物治療，以LDL-C濃度<100mg/dl為治療目標，如果未來發生心腦血管疾病的風險很高應該更早的開始藥物治療和采取更嚴格的治療目標。低HDL-C濃度為冠心病的一項危險因素，為<40mg/dl。降低了三酰甘油的分類的標准，更注重其中度升高。
鑒別診斷
應與飲食性，糖尿病，甲狀腺功能減退，腎病，膽道阻塞，膽汁性肝硬化等繼發性高脂蛋白血症相鑒別。
