血友病（hemophilia）是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括：①血友病Ａ（血友病甲）：即因子Ⅷ缺乏症；②血友病Ｂ（血友病乙）：即因子Ⅸ缺乏症：③遺傳性FXI缺乏症（血友病丙）：即因子Ⅺ缺乏症。這一組疾病並不罕見，其發病率為5～10／10萬，以血友病甲較為常見，約占先天性出血性疾病的85％。其共同特點為終身輕微損傷後有長時間出血的傾向。
血友病甲和乙均為X連鎖隱性遺傳，男性發病，女性傳遞。血友病丙為常染色體顯性或不完全性隱性遺傳，男女均可發病或傳遞疾病。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血過程的第一階段中的凝血活酶生成減少，而引起血液凝固障礙，導致出血傾向。因子Ⅷ是一種大分子復台物：即由小分子量的具凝血活性的Ⅷ：C和大分子量的血管性假性血友病因子（vonWiliehrandFactor；VWF）所組成，其中Ⅷ：C的含量很低，僅占因子Ⅷ復合物的1％。
Ⅷ:C是一種水溶性球蛋白，80％由肝合成，余20％由脾、腎和單核-巨噬細胞等合成，其活性易被破壞，在37℃儲存24小時後可喪失50％。血友病甲患者Ⅷ:C減低或缺乏的機理尚未明了。VWF為因子Ⅷ的載體，它具有使血小板粘附於血管壁的功能，當VWF缺乏時，則可引起出血和因子Ⅷ缺乏。
因子Ⅸ是一種由肝合成的糖蛋白，在其合成過程中需要維生素K的參與。因子Ⅺ也是在肝內合成，在體外儲存時其活性穩定，故給本病患者輸適量儲存血即可補充因子Ⅺ。
（實習編輯：黃翠君）
