此病占先天性心髒病的20%-25％。心髒雜音是主要體征，心電圖表現為左室肥厚，心髒X線片示心影擴大，左心擴大，肺血增多，超聲心動圖可明確診斷。室缺分膜周部，雙動脈下(干下)及肌部缺損。雙動脈下型不能自然閉合，而肌部及膜部室缺都有自然閉合的可能。因此，如果缺損較小，不影響患兒發育，無反復肺炎，心衰發生，無重度肺動脈高壓，均可在醫生的隨診下等待2歲時復查，大約30-40％可以自愈。如未能閉合再考慮擇期手術。但如在嬰兒期反復肺炎，心哀，藥物難以控制，或伴重度肺動脈高壓，則需l歲以內手術。某些肺炎急性期伴嚴重心衰搶救病例，亦可急診手術。手術效果還是滿意的，非手術的導管介入性關閉術尚在研究探查之中，適用於肌部缺損。
常見的先天性心髒病2．房間隔缺損(房缺)
左右心房間隔上的缺損稱房間隕缺損，約占先天性心髒病的5％-10％，房缺的雜音很輕不易聽到，往往在學齡兒童查體時才被發現，心電圖表現為右束枝傳導阻滯，心髒X線片示肺血多，心影擴大，右房右室擴大，超聲心動圖對大部分房缺可明確診斷或可借助於聲學造影、食道超聲。房缺位於卵園孔部位即中央型或稱II孔型；位於下部分與二、三尖瓣環相連處，稱原發孔型，或稱I孔型；位於上、下腔靜脈進入右房的位置稱腔靜脈窦型；位於冠狀靜脈窦稱冠狀靜脈窦型。除非巨大房缺，一般早期很少出現症狀，小的房間隔缺損可終生不手術，但有資料報道反復性腦梗塞，可能與房間隔缺損有關，其原因是靜脈系統的小栓子，通過房缺進入左心，到腦子的動脈而致腦梗塞。因此亦有醫生提出對小房缺及卵園孔末閉的患者可考慮用導管引入雙面傘的方法關閉，不必心內直視手術。導管關閉房缺的方法有幾種，大多要求房缺小於2cm。中到大的房缺需手術治療，療效亦是十分令人滿意的，目前心外科為其開展小切口手術，或心髒不停跳修補房缺，減少了手術的並發症。房缺伴重度肺動脈高壓，手術效果較差。因此一定早看專科醫師，在醫生的指導下決定是否長期隨訪或治療。
常見的先天性心髒病3．動脈導管未閉
動脈導管是在主動脈弓降部與肺動脈之間相連的管道，在胎兒時期，胎兒循環系統依賴其存在，但在出生後應自然閉合，如未能閉合，則存留一個主動脈與肺動脈之間的通道，稱動脈導管末閉。占先天性心髒病的5％-10％。連續性機器樣雜音是其典型體征，心電圖為左室肥厚，心髒X線片肺血多，心影擴大，左心擴大，主動脈弓降部"漏斗征"。彩色超聲心動圖可明確診斷，但如果存在重度肺動脈高壓，往往不易探及血流而誤診。由於肺動脈壓力大大低於主動脈壓力，因此隨動脈導管的粗細不同，便有不等量的血液從主動脈流入肺動脈，嚴重者嬰兒期經常肺炎、心衰，久之可引致肺動脈高壓、梗阻型肺血管病，甚至出現血流自肺動脈流入主動脈(稱艾森曼格綜合征)，而喪失手術機會。動脈導管未閉手術較簡單，一般采用左胸外側切口，結扎或切斷縫合，因為不用體外循環，在心髒不停跳下完成手術，所以並發症少，恢復亦快。一些因粗大動脈導管而致的反復肺炎，嚴重心衰患兒，術後很快得以控制，而挽救了生命。導管介入性引入彈簧圈、雙面傘、可調式鈕扣堵片等，可用來堵閉不同大小的動脈導管，目前彈簧圈法是較成熟的技術，但只用於小動脈導管，一般直徑3．5毫米以內。雙面傘法亦是另一種延用時間最長的方法，雖說可用於7毫米直徑的動脈導管，但直徑5毫米以內的動脈導管效果最好。新的堵閉裝置正在研制，如Amplatzer法可用於關閉10毫米以內的動脈導管。
4．肺動脈瓣狹窄
肺動脈瓣狹窄既肺動脈口的狹窄，占先天性心髒病的5％-8％，其中90％為瓣的狹窄，即三個肺動脈瓣增厚，交界處融合心髒收縮時，由於瓣膜打不開，而呈園頂征。心髒雜音是主要體征，心電圖表現右室肥厚，心髒X線片示肺血少，右心擴大，肺動脈段垂直樣擴張，超聲心動圖可明確診斷。肺動脈瓣狹窄可根據右室與肺動脈之間的壓力差分為輕，中，重。壓差0．75千帕(超過10毫米汞柱)可診斷為肺動脈瓣狹窄，壓差10-50毫米汞柱為輕度狹窄；左室收縮壓水平50為中度；大於左室收縮壓水平為重度。除重度肺動脈瓣狹窄之外，患兒臨床症狀很輕，有時可有運動後氣喘等。重度病人因右室、右房壓力升高使房間隔上的卵圓孔撿開，出現右房的血流入左房，而表現口唇及指趾甲青紫。重度狹窄患者亦可伴有心力衰竭，如浮腫、腹水、肝大等。肺動脈瓣狹窄的治療，目前越來越傾向於球囊導管成形術。擴張術使粘連的肺動脈瓣撕開，而解決了狹窄問題，除個別病例失敗外基本成功，再狹窄率極低，因此目前基本替代了手術治療。只有瓣膜發育不良、瓣環過小的病例，可能需手術治療。
5．法樂氏四聯症
法樂氏四聯症是由肺動脈狹窄、室間隔缺損、主動脈騎跨及右室肥厚四種畸形並存。約占先天性心髒病的10％左右。患者青紫、桿狀指，活動時呼吸急速，喜蹲踞或有青紫發作，即青紫加重，呼吸增快，困難，嚴重甚至暈頒是最明顯症狀。心前區可有雜音，管末閉(5％-10%)、肺動脈瓣狹窄(5％-8%)等，占了先天性心髒病的60％左右。對於以上列舉的心血管畸形，目前手術治療基本安全可靠除非手術意外，且術後可與正常人一樣生活工作。復雜先天性心髒病的手術治療雖尚在探索之中，但占先天性心髒病10％的法樂氏四聯症，目前手術成功率在95％以上。其他復雜型，如心內膜墊缺損、肺靜脈畸形引流、右室雙出口、單心室等手術亦取得很好的結果。減症手術是復雜先天性心髒病在尚不能完成根治術前而完成的改善患兒情況，以利將來完成根治手術的必擇之術。如對肺動脈發育極差的患兒施行體動脈、肺動脈轉流術或體靜脈、肺動脈轉流術，可促進肺動脈發育提高將來根治術的成功率。
先天性心髒病的非手術治療，是當今及今後發展的重點及熱點，目前單純肺動脈瓣狹窄的球囊擴張術己基本替代了手術治療；動脈導管未閉的各種閉合器，如雙傘式、鈕扣式、彈簧圈、螺帽式等各種方法可閉合大到10毫米的末閉動脈導管；直徑20毫米以下中央型房間隔缺損的導管介入關閉，臨床己取得良好效果。我院用CardioSeal雙傘關閉3例效果良好；室間隔缺損雖亦有人研究並用於臨床，但尚不廣泛，目前仍限於肌部室間隔缺損或心梗後室間隔穿孔。
（實習編輯：黃翠君）
