巨幼細胞性貧血是由於體內缺乏維生素B12或葉酸所致，亦可因遺傳性或藥物等獲得性DNA合成障礙引起的一組貧血。維生素B12和葉酸缺乏的臨床表現基本相似，都可引起巨幼細胞性貧血、白細胞和血小板減少，以及消化道症狀如食欲減退、腹脹、腹瀉及舌炎等，以舌炎最為突出，舌質紅、舌乳頭萎縮、表面光滑，俗稱“牛肉舌”，伴疼痛。
維生素B12缺乏時常伴神經系統表現，如乏力、手足麻木、感覺障礙、行走困難等周圍神經炎、亞急性或慢性脊髓後側索聯合變性，後者多見於惡性貧血，小兒和老年患者常出現精神症狀，如無欲、嗜睡或精神錯亂。葉酸缺乏可引起情感改變，補充葉酸即可消失。維生素B12缺乏尚可影響中性粒細胞功能。巨幼細胞性貧血主要臨床類型有以下三種：
1、營養性巨幼細胞性貧血：
以葉酸缺乏為主，我國以西北地區較多見，主要見於山西、陝西、河南諸省，常有營養缺乏病史，新鮮蔬菜攝入少又極少葷食，加上飲食和烹調習慣不良，因此常伴有復合性營養不良表現，如缺鐵、缺乏維生素B1、B2、C及蛋白質。
本病好發於妊娠期和嬰兒期。1／3妊娠婦女有葉酸缺乏，妊娠期營養不良性巨幼細胞性貧血常發生於妊娠中末期和產後，感染、飲酒、妊娠高血壓綜合征以及合並溶血、缺鐵及分娩時出血過多均可誘發本病。嬰兒期營養不良性巨幼細胞貧血好發於6個月到2歲的嬰幼兒，尤其應用山羊乳及煮沸後的牛奶喂養者，母親有營養不良、患兒並發感染及維生素C缺乏易發生本病，維生素C有保護葉酸免受破壞的作用。
2、惡性貧血：
惡性貧血是原因不明的胃粘膜萎縮導致內因子分泌障礙，維生素B12缺乏。好發於北歐斯堪的納維亞人。多數病例發生在40歲以上，發病率隨年齡而增高，但也有少數幼年型惡性貧血，後者可能和內因子先天性缺乏或異常及回腸粘膜受體缺陷有關。惡性貧血的發病可能和自身免疫有關，90％左右病人血清中有壁細胞抗體，60％病人血清及胃液中找到內因子抗體，有的可找到甲狀腺抗體。
，惡性貧血可見於甲狀腺機能亢進、慢性淋巴細胞性甲狀腺炎、類風濕性關節炎等，胃鏡檢查可見胃粘膜顯著萎縮，有大量淋巴、漿細胞的炎性浸潤。本病和遺傳也有一定關系，患者家族中患病率比一般人群高20倍。脊髓後側索聯合變性和周圍神經病變發生於70％～95％的病例，也可先於貧血出現。胃酸缺乏顯著，注射組胺後仍無游離酸。
3、藥物性巨幼細胞性貧血：
這組藥物包括前述干擾葉酸或維生素B12吸收和利用的藥物以及抗代謝藥等。
（實習編輯：黃翠君）
