家庭性高膽固醇血症（FH）患者的臨床表現取決於其LDL 受體缺陷的嚴重程度。出現的症狀主要有以下幾個方面：
高膽固醇血症也促使膽固醇在其他組織沉著。例如吞噬了膽固醇的巨噬細胞可引起各部位在肌腱出現”結節”性腫脹，稱肌腱”黃色瘤”，以跟腱和手伸肌腱受累為多見。在眼睑也可發生類似的膽固醇沉著，引起扁平狀黃色瘤；角膜的膽固醇浸潤則引起角膜弓。隨著年齡的增長，肌腱黃色瘤則更為常見。
膽固醇高會發生”動脈粥樣硬化”。冠狀動脈亦有典型的粥樣斑塊，但管腔狹窄常見於冠狀動脈開口處。其他部位的動脈亦可發生粥樣硬化。例如頸動脈粥樣硬化可引起頸動脈狹窄，可在頸動脈部位聽到”血管雜音”。
早期B 型超聲檢查常可發現主動脈根部硬化。隨著”心絞痛”症狀的出現以及高膽固醇血症持續時間的增長，主動脈根部硬化逐漸加重，同時可出現主動脈瓣鈣化和（或）左冠狀動脈主干狹窄。
