盡管”高脂血症”可引起黃色瘤，但其發生率並不很高；而”動脈粥樣硬化”的發生和發展又是一種緩慢漸進的過程。因此在通常情況下，多數患者並無明顯症狀和異常體征。不少人是由於其他原因進行血液生化檢驗時才發現有血漿脂蛋白水平升高。
需要與FH相鑒別的是多基因高膽固醇血症。一般說來，典型的多基因高膽固醇血症者其血漿膽固醇水平僅輕度升高，在兒童期並不表現出來，不伴有肌腱黃色瘤，在第一級親屬中也不表現顯性遺傳。然而，早發性”冠心病”的陽性家族史對兩者鑒別無幫助，因為在FH和多基因高膽固醇血症均可有早發性冠心病的陽性家族史。大約10%的FH患者亦同時有高三酰”甘油”血症。對於這一部分病人，難以與家族性混合型高脂血症相鑒別，除非同時發現病人有上述其他的臨床特征。 可以通過以下四種措施進行篩查診斷： 篩查性措施
甘油三酯測量
鑒別性措施
促甲狀腺素測量/TSH測量
特異性措施
總膽固醇測量
低密度脂蛋白膽固醇測量
嚴重性評估
高密度脂蛋白膽固醇測量
