一、依靠臨床症狀和特征：
1、如擴張型心肌病以心力衰竭和心律失常為主要表現;
2、肥厚型心肌病以心絞痛和昏厥為主要表現;
3、限制型心肌病以右心衰竭為主要表現;
4、致心律失常型右心室心肌病以昏厥、室性心動過速為主要表現等。
二、應用超聲心動描記術(UCG)診斷：
1、UCG對心肌病的診斷具有重要價值。擴張型心肌病患者的UCG表現為心腔擴大、室壁變薄、收縮功能減退;
2、肥厚型心肌病患者其特發性肥厚型主動脈瓣狹窄表現為室間隔/左心室後壁比值大於1.3、收縮期二尖瓣前葉前向活動;
3、限制型心肌病患者表現為心腔變小、心髒舒張功能減退、心內膜鈣化;致心律失常型右心室心肌病患者表現為右心室收縮功能減退。
三、其它影像學檢查
如X線、CT、正電子發射計算機體層成像、單光子發射計算機體層成像以及磁共振等，可補充與完善UCG的檢查結果。
四、正電子發射計算機體層成像具有分辨力較高的優點：
1、磁共振可幫助探測心肌的組織類型;
2、在限制型心肌病與縮窄性心包炎的鑒別中，腦鈉肽增高支持限制型心肌病的診斷;
3、心髒聽診對診斷肥厚型心肌病患者的特發性肥厚型主動脈瓣下狹窄有價值;
五、心電圖對診斷致心律失常型右心室心肌病有重要價值，致心律失常型右心室心肌病的心電圖特征為：
1、V2-V3導聯上T波倒置、V1-V3導聯QRS吧波群增寬、常出現左束支傳導阻滯型室性心動過速;
2、電生理檢查可判斷心肌疾病病人的預後和為選擇治療措施提供依據;
3、特發性肥厚型主動脈瓣下狹窄時心導管檢查可記錄到左心室流出道和主動脈的壓力階差。
