臨床表現
因畸形的復染程度和年齡等而各不相同，幼兒及年長兒則可能因生長遲緩及易疲乏而體檢時發現先天性心髒病。先天性心髒病兒童可出現臉色蒼白、肢冷、活動後氣促、煩躁、聲嘶，嚴重者可發生心力衰竭、呼吸困難而發绀或昏厥。
先天性心髒病的病史
注意孕早期3個月有無病毒感染，如果在3歲以前發現幼兒心髒病，則以先天畸形可能性大;嬰幼兒期反復出現心力衰竭者，提示先天性心髒病可能，活動或哭吵後出現青紫是先天心髒病的重要症狀。
體格檢查方法
如體格檢查發現有心髒典型的器質性雜音，心音低鈍，心髒增大，心律失常，肝大時，應進一步檢查排除先天性心髒病。
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