室間隔缺損的病因
在胚胎的第5～7周，分別自心室尖部由下而上、心球嵴處自上而下形成肌性間隔，並由來自房室瓣處心內膜墊的膜部間隔與前二者相互融合，形成完整的心室間隔，將左右心室腔完全隔開，如果在此發育過程中出現異常，即會造成相應部位的心室間隔缺損。一般系單個缺損，偶見多發者。
室缺的症狀表現
症狀缺損小，可無症狀。缺損大者，症狀出現早且明顯，以致影響發育。有心悸氣喘、乏力和易肺部感染。嚴重時可發生心力衰竭。有明顯肺動脈高壓時，可出現紫绀，本病易罹患感染性心內膜炎。體征心尖搏動增強並向左下移位，心界向左下擴大，典型體征為胸骨左緣Ⅲ－Ⅳ肋間有4－5級粗糙收縮期雜音，向心前區傳導，伴收縮期細震顫。若分流量大時，心尖部可有功能性舒張期雜音。肺動脈瓣第二音亢進及分裂。嚴重的肺動脈高壓，肺動脈瓣區有相對性肺動脈瓣關閉不全的舒張期雜音，原間隔缺損的收縮期雜音可減弱或消失。
室間隔缺損並發症
（一）感染性心內膜炎
在1歲以下嬰兒很少見。Corone等的一組患者中，以15～29歲的發生率最高。一般說來，生存時間愈長，並發感染性心內膜炎的機會愈大。根據文獻統計，發生率達25％～40％。但從抗生素和化學療法廣泛應用以來發生率大為降低，約5～6％，低到2～3.7％。不過其患者年發生率仍為0.15％～0.3％。
（二）主動脈瓣關閉不全
室間隔缺損位於右心室流出道和室上嵴下方者，容易伴有主動脈瓣關閉不全。Nodas報告發生率為4.6％，Tatsuno報告為8.2％。造成關閉不全的原因有二：①缺損位於主動脈瓣環的緊下方，瓣環缺乏足夠的支持。高速的分流自左向右噴射時，把主動脈瓣葉拉向下方，先使其延長，再產生脫垂，形成關閉不全。如不及時修補缺損，關閉不全將逐漸加重。②有些缺損邊緣變厚，機化收縮，甚至形成纖維帶，牽拉主動脈瓣，產生關閉不全。
（三）傳導阻滯
膜部缺損邊緣的心內膜繼發性纖維化，壓迫鄰近傳導束，產生完全性或不完全性傳導阻滯。
室缺的治療方法
內科治療主要防治感染性心內膜炎，肺部感染和心力衰竭。外科治療直視下行缺損修補術，缺損小，X－線與心電圖正常者不需手術，若有／或無肺動脈高壓，以左至右分流為主，手術效果最佳，以4－10歲為宜，若症狀出現早或有心力衰竭，也可在嬰幼兒期手術,顯著肺動脈高壓，有雙向或右至左分流為主者，不宜手術。
室缺的預防保健
本病為先天性疾病，無有效預防措施，應做到早發現早診斷早治療。對於心室間隔缺損患者缺損不大者預後良好，其自然壽命甚至可達70歲以上；小的甚至有可能在10歲以前自行關閉。缺損大者1~2歲時即可發生心力衰竭，有肺動脈高壓者預後差。及時的進行手術治療一般可以達到和正常人無異的效果。
