1.X線檢查
X線透視、攝片及食管吞鋇可了解心房、心室和大血管的位置、形態、輪廓、搏動，有無肺門"舞蹈"征，心髒增大、食管壓跡等。攝片常取後前位、側位、左前斜及右前斜位。根據情況可做記波攝片、斷層攝片或心血管造影。新生兒及小嬰兒，心胸比例達55%，並有胸腺增大陰影。
2.心電圖
可反映心髒的位置，房室有無增厚及心髒傳導系統情況。
3.超聲心動圖
這是一種無痛、非創傷性的檢查，能顯示心髒內部結構。
（1）M型超聲心動圖：用單晶體探頭掃描在超聲上的顯像，可觀察到組織結構間的距離，通過辨認波型，對心髒的腔室和血管的大小進行定量測定，用以估計心髒解剖上的異常及嚴重程度；
（2）二維超聲心動圖心髒扇形切面顯像：用探頭做心髒扇形掃描，能顯示出心髒各層的結構關系，與M型超聲心動圖不同的是它能顯示心髒內大面積的實時活動圖像；
（3）三維超聲心動圖：應用計算機將一系列的二維超聲圖像進行三維重建，能以立體方式顯示心腔、心內結構、大血管及其相互關系以及活動情況，對心血管疾病的診斷有重要價值；
（4）多譜勒彩色血流顯像；這是新一代多普勒心動超聲診斷技術，它可在二維和M型超聲心動圖基礎上實時顯示血流的方向和相對速度，提供在心腔和大血管內血流的時間和空間信息，能直觀循環的血流，故稱為"無創傷性的心血管造影術".
4.心導管檢查
是先心病明確診斷和決定手術前重要的檢查方法之一。根據部位分左、右心導管兩種檢查，臨床常用右心導管檢查。其方法是在X線透視下用不透放射線的塑料導管，插入肘部貴要靜脈或腹股溝部大隱靜脈，經上腔靜脈進入右心房、右心室達肺動脈.此項檢查可了解心腔及大血管不同部位的血氧含量，壓力變化，明確有無分流及分流的部位，導管如進入異常通道更可提供重要的診斷資料。左心導管則由股動脈或肱動脈插入。
5.心血管造影
經以上檢查仍不能明確診斷而又需做手術者，可做此檢查，方法是經插入導管將含碘造影響（76%泛影葡胺）在機械的高壓下，極迅速的注入心髒或大血管，並連續快速的攝片或拍電影，觀察造影劑顯示的心房、心室及大
血管的形態、大小、位置及有無異常通道、狹窄及有無閉鎖等畸形。造影術分靜脈、選擇性及逆行三種方法，最常用為選擇性造影，即將導管的頂端插至需顯影部位的近端，然後注射造影劑。
6.放射性核素
心血管造影用精細而復雜的閃爍照像機可將流經心髒的注入物，如99m锝（99mTc）演示為可見的放射性核素心血管造影圖，以進行定性及定量測定，確定心率和大血管的相對大小及探測有無心內分流和各種先天性解剖異常。
7.磁共振成像
用於心髒檢查的非侵入性新技術，成像清晰度高，今後可能代替心導管檢查，主要用於測定心內分流、定性、定量及瓣膜反流等，計算心室容積和射血分數等。
8.計算機斷層掃描
電子束計算機斷層掃描（BECT）和螺旋型CT已應用於心血管領域。對大血管及其分支的病變、瓣膜病、心肌病、心包病有較高的診斷價值。
